Пішак, В. П. Методики стабілізації спинномозкової рідини та відстроченого визначення сечовини в ній [Текст] / В.П. Пішак, С.Г. Ярмольчук // Укр. журн. екстремальної медицини ім. Г.О. Можаєва. - 2000. - Т. 1, № 1. - С. 104-106.
Рубрики: ГЕМАТО-ЭНЦЕФАЛИЧЕСКИЙ БАРЬЕР--BLOOD-BRAIN BARRIER ФЕНОЛЫ--PHENOLS ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ--PHENYLKETONURIA Дод.точки доступу: Ярмольчук, С.Г. Примірників всього: 1 КХ (1) Свободны: КХ (1) |
Нечипоренко, М. В. Анализ мутаций и VNTR- полиморфизма гена фенилаланингидроксилазы [Текст] / М.В. Нечипоренко, С.А. Кравченко, Л.А. Лившиц // Укр. біохім. журн. - 2000. - Т. 72, № 6. - С. 141.
Рубрики: ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ--PHENYLKETONURIA ПОЛИМОРФИЗМ (ГЕНЕТИКА)--POLYMORPHISM (GENETICS) МУТАЦИЯ--MUTATION Дод.точки доступу: Кравченко, С.А.; Лившиц, Л.А. Примірників всього: 1 КХ (1) Свободны: КХ (1) |
Black, H. Отчет о скрининге новорожденных разжег споры в США [Текст] / H. Black // Междунар. журн. мед. практики. - 2006. - N 3. - С. 44-45.
Рубрики: НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ--PHENYLKETONURIA МАСС-СПЕКТРОМЕТРИЯ--SPECTRUM ANALYSIS, MASS Примірників всього: 1 ЧЗ (1) Свободны: ЧЗ (1) |
Результаты неонатального скрининга врожденной дисфункции коры надпочечников [Текст] / Л.А. Суплотова, Е.Б. Храмова, О.Б. Макарова и др // Пробл. эндокринологии. - 2006. - Т. 52, N 4. - С. 31-34.
Рубрики: КРЕТИНИЗМ--CRETINISM ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ--PHENYLKETONURIA Дод.точки доступу: Суплотова, Л.А.; Храмова, Е.Б.; Макарова, О.Б.; Южакова, Н.Ю.; Баркова, Т.В.; Михальчук, В.В. Примірників всього: 1 ЧЗ (1) Свободны: ЧЗ (1) |
Иващенко, Т. Э. Молекулярная диагностика моногенных болезней в ФМГЦ ГУ НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта РАМН [Текст] / Т.Э. Иващенко // Журн. акушерства и жен. болезней. - 2007. - Т. 56, N 1. - С. 96-103.
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ--CYSTIC FIBROSIS МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ--MUSCULAR ATROPHY, SPINAL ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ--PHENYLKETONURIA Примірників всього: 1 ЧЗ (1) Свободны: ЧЗ (1) |
Демецкая, А. Фенилкетонурия: коварство и предупреждение [Текст] / А. Демецкая // Фармацевт-практик. - 2008. - N 11. - С. 8-10.
Рубрики: ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ--PHENYLKETONURIA ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ--CHROMOSOME ABNORMALITIES Примірників всього: 2 ЧЗ (2) Свободны: ЧЗ (2) |
Метод ВЭЖХ для диагностики и мониторинга фенилкетонурии и кетоацидурии [Текст] / А.А. Дутов, Д.А. Никитин, Е.В. Беленькова и др // Клинич. лаб. диагностика. - 2009. - N 5. - С. 13-15. Рубрики: ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ--PHENYLKETONURIA КЛЕНОВОГО СИРОПА БОЛЕЗНЬ--MAPLE SYRUP URINE DISEASE ХРОМАТОГРАФИЯ ЖИДКОСТНАЯ ПОД ВЫСОКИМ ДАВЛЕНИЕМ--CHROMATOGRAPHY, HIGH PRESSURE LIQUID Дод.точки доступу: Дутов, А.А.; Никитин, Д.А.; Беленькова, Е.В.; Гатиятов, Ю.Ф.; Титова, Ю.Л. Примірників всього: 1 ЧЗ (1) Свободны: ЧЗ (1) |
Соловйов, О. О. Скринінг мутантних варіантів екзонів 5,7,12 гена фенілаланінгідроксилази з використанням денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу [Текст] / О.О. Соловйов, Л.А. Лівшиць // Цитология и генетика. - 2009. - Т. 43, N 4. - С. 20-24.
Рубрики: ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ--PHENYLKETONURIA ФЕНИЛАЛАНИНГИДРОКСИЛАЗА--PHENYLALANINE HYDROXYLASE Анотація: Разработаны методики анализа наиболее распространенных в Украине мутаций гена ФАГ (R158Q, R408W, Y414C, P281L, R252W, R261Q) для больных фенилкетонурией и здоровых людей с применением метода денатурирующего градиентного гель-электрофореза (DGGE). Проведено исследование спектра мутаций гена ФАГ в 5-м, 7-м, 12-м экзонах гена ФАГ с применением DGGE и дальнейшим секвенированием неидентифицированных мутантных вариантов. Дод.точки доступу: Лівшиць, Л.А. Примірників всього: 1 ЧЗ (1) Свободны: ЧЗ (1) |