Юдина, Г. К. Клинико-генетическая характеристика наследственных экстрапирамидных заболеваний в Саратовской области [Текст] / Г.К. Юдина, Н.Н. Соловых, И.И. Шоломов> // Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2005. - Т. 105, N 5. - С. 52-55.
Рубрики: БАЗАЛЬНЫХ ГАНГЛИЕВ БОЛЕЗНИ--BASAL GANGLIA DISEASES ГЕНТИНГТОНА БОЛЕЗНЬ--HUNTINGTON'S DISEASE Кл.слова (ненормовані): ИДИОПАТИЧЕСКАЯ ДИСТОНИЯ Дод.точки доступу: Соловых, Н.Н.; Шоломов, И.И. Примірників всього: 1 ЧЗ (1) Свободны: ЧЗ (1) |
Захаров, В. В. Обозрение материалов XVIII Всемирного съезда неврологов [Текст] / В.В. Захаров, С.А. Яворская> // Неврол. журн. - 2006. - Т. 11, N 3. - С. 53-59.
Рубрики: АЛЬЦГЕЙМЕРА БОЛЕЗНЬ--ALZHEIMER'S DISEASE ДЕМЕНЦИЯ--DEMENTIA ГЕНТИНГТОНА БОЛЕЗНЬ--HUNTINGTON'S DISEASE МОЗГОВОГО КРОВООБРАЩЕНИЯ РАССТРОЙСТВА--CEREBROVASCULAR DISORDERS Дод.точки доступу: Яворская, С.А. Примірників всього: 1 ЧЗ (1) Свободны: ЧЗ (1) |
РНК-интерференция в регуляции аксонного транспорта [Текст] / Р.Р. Исламов, А.А. Ризванов, Ю.А. Челышев, А.К. Мурашов> // Успехи физиол. наук. - 2007. - Т. 38, N 3. - С. 47-56.
Рубрики: АКСОННЫЙ ТРАНСПОРТ--AXONAL TRANSPORT АЛЬЦГЕЙМЕРА БОЛЕЗНЬ--ALZHEIMER'S DISEASE ДЕМЕНЦИЯ--DEMENTIA ГЕНТИНГТОНА БОЛЕЗНЬ--HUNTINGTON'S DISEASE Дод.точки доступу: Исламов, Р.Р.; Ризванов, А.А.; Челышев, Ю.А.; Мурашов, А.К. Примірників всього: 1 ЧЗ (1) Свободны: ЧЗ (1) |
Дослідження асоціації генотипу та фенотипових проявів патогенезу хореї Гентингтона [Текст] / Н.В. Грищенко, А.М. Кучеренко, Е.Й. Пацкун, Л.А. Лівшиць> // Цитология и генетика. - 2009. - Т. 43, N 3. - С. 42-48.
Рубрики: ГЕНТИНГТОНА БОЛЕЗНЬ--HUNTINGTON'S DISEASE Анотація: Проведен прямой молекулярно-генетический анализ области САG- и CCG-повторов гена ІТ15 37 пациентам с клиническим диагнозом хорея Гентингтона. Аллель с экспансией САG-повторов в гетерозиготном состоянии выявлен у 33 больных, в 4 случаях ДНК-анализ не подтвердил клинического диагноза. Обследовано 20 вероятных бессимптомных носителей, 11 из них унаследовали мутантную хромосому. Выявлено неравновесие по сцеплению аллельного варианта (CGG)10 с аллелями с экспансией САG-повторов гена ІТ15 в группе больных с Украины. Выявлены достоверные различия в характере нестабильности CAG-повторов при передаче по отцовской и материнской линии. Исследованы генетические факторы, ассоциированные с вариабельностью возраста начала заболевания. Дод.точки доступу: Грищенко, Н.В.; Кучеренко, А.М.; Пацкун, Е.Й.; Лівшиць, Л.А. Примірників всього: 1 ЧЗ (1) Свободны: ЧЗ (1) |
F76 Forster, Fransis. Clinical Neurology [Text] : монография / F.F. Forster. - Fhird Ed. - St. Louis : The C.V. Mosby Company, 1973. - 208 p. - 616.8 F76. -
ГЕНТИНГТОНА БОЛЕЗНЬ--HUNTINGTON'S DISEASE ЭПИЛЕПСИЯ--EPILEPSY Примірників всього: 1 КХ (1) Свободны: КХ (1) |