612.6.051-053.2 Б15
Бадалян, Л. О. Наследственные болезни у детей [Текст] : монография / Л.О. Бадалян, В.А. Таболин, Ю.Е. Вельтищев. - М. : Медицина, 1971. - 368 с. - 616.012.03-053 Б15 Зміст: ![](http://library.tomsk.ru/irbis64r_14/images/open.png) Краткое введение в клиническую генетику . - С .5-21. Хромосомные болезни . - С .21-44. Аномалии половых хромосом . - С .22-31. Синдром Шерешевского-Тернера . - С .22-25. Синдром Клайнфельтера . - С .25-29. Синдром трисомии X . - С .29-31. Аномалии аутосом . - С .31-44. Болезнь Дауна . - С .31-41. Аномалии аутосом групп D и E . - С .41-42. Синдромы, обусловленные частичной делецией аутосом . - С .42-44. Нарушения обмена аминокислот . - С .44-70. Общие данные по обмену аминокислот у здорового и больного ребенка . - С .44-51. Фенилпировиноградная олигофрения . - С .51-59. Нарушения обмена тирозина (тирозиноз и транзиторная тирозилурия) . - С .59-60. Алкаптонурия . - С .60-61. Гистидинемия . - С .61-62. Болезнь с запахом мочи кленового сиропа . - С .62-63. Гомоццистинурия . - С .63. Нарушения синтеза мочевины (энзиматические дефекты в цикле Кребса-Гензелейта) . - С .63-65. Нарушения обмена триптофана . - С .65-69. Метилмалоновая ацидурия - синдром В12-зависимости . - С .69-70. Нарушения обмена липидов . - С .70-98. Общие данные по физиологии обмена липидов (жиров и липоидов) . - С .70-76. Плазматические липоидозы . - С .76-77. Внутриклеточные липоидозы . - С .77-89. Болезнь Нимана-Пика . - С .77-79. Болезнь Гоше . - С .79-82. Амавротическая идиотия . - С .82-89. Нарушение обмена липопротеидов . - С .89-90. Альфа-бета липопротеидемия . - С .89-90. Болезнь острова Танжер . - С .90. Лейкодистрофии . - С .90-98. Нарушения обмена углеводов . - С .98-114. Общие данные по обмену углеводов и его особенностях в детском организме . - С .98-103. Галактоземия . - С .104-108. Фруктоземия . - С .108. Пентозурия . - С .109. Гликогенная болезнь (гликогенозы) . - С .109. Агликогеноз . - С .114. Нарушения минерального обмена . - С .115-124. Гепато-лентикулярная дегенерация . - С .115-120. Пароксизмальный семейный паралич . - С .121-124. Нарушения билирубинового и пигментного обмена . - С .125-136. Общие данные по физиологии билирубинового обмена . - С .125-126. Гипербилирубинемии вследствие нарушения процесса конъюгации билирубина . - С .127-131. Негемолитическая гипербилирубинемия с ядерной желтухой (синдром Криглера-Наджара) . - С .127-128. Конституциональная печеночная дисфункция (синдром Жильбера-Мейленграхта) . - С .129-131. Наследственные гипербилирубинемии, связанные с нарушением выделения билирубина . - С .132-133. Хроническая идиопатическая желтуха (синдром Дубина-Джонсона) . - С .132. Хроническая семейная негемолитическая желтуха (синдром Ротора) . - С .133. Порфирия . - С .133-136. Наследственные болезни крови . - С .137-201. Группы крови и их наследование . - С .137-141. Гемолитическая болезнь новорожденных, связанная с несовместимостью крови матери и плода . - С .142-151. Заболевания, обусловленные дефицитом ферментных систем эритроцита (наследственные эритропатии) . - С .152-157. Наследственный микросфероцитоз (семейная гемолитическая анемия Минковского-Шоффара) . - С .158-162. Гемоглобинопатии (гемоглобинозы) . - С .163-172. Серповидноклеточная анемия . - С .165. Талассемия . - С .166-169. Гемоглобинопатии, обусловленные аномалиями гемоглобина типа C, D, E и др. . - С .170. Наследственная сидероахрестическая анемия . - С .171. Врожденная гипопластическая анемия Даймонда-Блекфана . - С .171. Наследственная апластическая анемия Фанкони . - С .172. Наследственная патология лейкоцитов . - С .173-183. Аномалия ядер лейкоцитов Пельгера-Хьюта . - С .173-175. Периодическая наследственная нейтропения . - С .176. Постоянная нейропения . - С .177-178. Генетические аспекты лейкозов . - С .179-183. Наследственные болезни обмена белков плазмы крови. Наследственный иммунопарез . - С .184-201. Клеточные и гуморальные факторы иммунитета . - С .184-188. Наследственные иммунодефицитные состояния (иммунопарез) . - С .189-194. Анальбуминемия и некоторые другие аномалии белков плазмы . - С .195. Наследственные коагулопатии . - С .196-201. Наследственные болезни эндокринной системы . - С .202-230. Общие данные по физиологии коры надпочечников . - С .202-207. Наследственные нарушения биосинтеза кортикостероидов . - С .208-219. Адреногенитальный синдром . - С .208-216. Гипоальдостеронизм . - С .217-219. Наследственные дефекты биосинтеза и обмена гормонов щитовидной железы . - С .220-223. Общие данные о биосинтезе и физиологическом значении тиреоидных гормонов . - С .220-221. Нарушения синтеза и метаболизма тиреоидных гормонов . - С .222-223. Клинико-генетический анализ при сахарном диабете у детей . - С .224-226. Гиперинсулинизм . - С .227-228. Синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля . - С .229-230. Наследственно обусловленные синдромы недостаточного всасывания (мальабсорбции) . - С .231-253. Общие данные по физиологии и патологии всасывания . - С .231-235. Муковисцидоз . - С .236-243. Целиакия . - С .244-245. Экссудативная энтеропатия . - С .246-247. Наследственные дефекты в системе дисахаридаз кишечника . - С .248-253. Наследственная непереносимость лактозы . - С .249-250. Наследственная непереносимость сахарозы . - С .251. Непереносимость моносахаридов (глюкозы и галактозы) . - С .252. Пороки развития желудочно-кишечного тракта . - С .252-253. Наследственные болезни с преимущественным нарушением функции почек . - С .254-295. Общие данные по физиологии и наследственной патологии почек . - С .254-256. Наследственные рахитоподобные заболевания - тубулопатии . - С .257-263. Фосфат-диабет (рахит, резистентный к витамину D) . - С .257-260. Глюко-аминофосфат-диабет (болезнь де Тони-Дебре-Фанкони) . - С .261-263. Цистиноз . - С .264-267. Аномалии обмена и тубулопатии как причина почечнокаменной болезни и хронической пиурии . - С .268-272. Цистинурия . - С .269-270. Оксалоз . - С .271. Глицинурия . - С .272. Ксантинурия . - С .272. Почечный канальцевый ацидоз . - С .273-277. Почечный диабет . - С .278-283. Недиабетические меллитурии и почечная глюкозурия . - С .278-281. Почечный несахарный диабет . - С .282-283. Наследственные нефритоподобные синдромы . - С .284-295. Семейный гломерулонефрит . - С .284-285. Семейный гломерулонефрит с глухотой (синдром Альпорта) . - С .286-288. Ювенильный нефронофтиз Фанкони . - С .289-290. Врожденный нефротический синдром . - С .291-292. Почечно-кожный синдром (диффузная ангиокератома Фабри) . - С .293-294. Артроониходисплазия (синдром nail-patella) . - С .295. Наследственные болезни соединительной ткани . - С .296-311. Структура и химический состав соединительной ткани . - С .296-297. Болезнь Марфана . - С .298-300. Мукополисахаридозы. Гаргоилизм . - С .301-305. Синдром Черногубова-Элерона-Данлоса и cutis laxa . - С .306. Врожденная ихтиозоформная эритродермия Брока . - С .307. Роль наследственности при системной красной волчанке . - С .308. Генетический анализ врожденных пороков сердца . - С .309-311. Факоматозы . - С .312-321. Энцефало-тригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера . - С .312-314. Атаксия-телеангиэктазия Луи-Бар . - С .315-317. Туберозный склероз Бурневилля-Прингля . - С .318-320. Нейрофиброматоз Реклингаузена . - С .321. Наследственные болезни нервно-мышечной системы . - С .322-338. Прогрессирующие мышечные дистрофии . - С .322-326. Вторичные амиотрофии . - С .327-334. Врожденная миатония Оппенгейма . - С .335-336. Миотония Томсена . - С .337-338. Общие вопросы диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней у детей. Медико-генетическая консультация . - С .339-359. Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES ДЕТИ, СЛУЖБЫ ОХРАНЫ ЗДОРОВЬЯ--CHILD HEALTH SERVICES
Дод.точки доступу: Таболин, В.А.; Вельтищев, Ю.Е.
Примірників всього: 9 КХ (9) Свободны: КХ (9)
|