Щелевые соединения - основные структуры, обеспечивающие межклеточную коммуникацию [Текст] / М.Г. Шубин, Б.Г. Ермошенко, Ю.М. Перов, И.В. Дорофеева // Морфология. - 2005. - Т. 127, N 1. - С. 65-71.
Рубрики: КОННЕКСИНЫ--CONNEXINS МЕЖКЛЕТОЧНЫЕ ЩЕЛЕВЫЕ СОУСТЬЯ--GAP JUNCTIONS Дод.точки доступу: Шубин, М.Г.; Ермошенко, Б.Г.; Перов, Ю.М.; Дорофеева, И.В. Примірників всього: 2 ЧЗ (2) Свободны: ЧЗ (2) |
Генетический скрининг среди детей с врожденной и ранней детской тугоухостью [Текст] / Т.Г. Маркова, Н.В. Некрасова, И.А. Шагина, А.А. Поляков // Вестн. оториноларингологии. - 2006. - N 4. - С. 9-14.
Рубрики: ГЛУХОТА--DEAFNESS КОННЕКСИНЫ--CONNEXINS ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ--DNA, MITOCHONDRIAL ДЕТИ, СЛУЖБЫ ОХРАНЫ ЗДОРОВЬЯ--CHILD HEALTH SERVICES Дод.точки доступу: Маркова, Т.Г.; Некрасова, Н.В.; Шагина, И.А.; Поляков, А.А. Примірників всього: 1 ЧЗ (1) Свободны: ЧЗ (1) |
Гены белков-коннексинов, принимающие участие в процессе звуковосприятия [Текст] / Л.У. Джемилева, Э.Р. Гринберг, Р.М. Хабибуллин, Э.К. Хуснутдинова // Вестн. оториноларингологии. - 2006. - N 4. - С. 15-20.
Рубрики: ГЛУХОТА--DEAFNESS МУТАЦИЯ--MUTATION КОННЕКСИНЫ--CONNEXINS Дод.точки доступу: Джемилева, Л.У.; Гринберг, Э.Р.; Хабибуллин, Р.М.; Хуснутдинова, Э.К. Примірників всього: 1 ЧЗ (1) Свободны: ЧЗ (1) |
Маркова, Т. Г. Клиника нарушений слуха, обусловленных изменениями в гене коннексина 26 [Текст] / Т.Г. Маркова, А.В. Поляков, Н.Л. Кунельская // Вестн. оториноларингологии. - 2008. - N 2. - С. 4-9.
Рубрики: СЛУХА РАССТРОЙСТВА--HEARING DISORDERS КОННЕКСИНЫ--CONNEXINS МУТАЦИЯ--MUTATION Анотація: На сегодняшний день мутации в гене GJB2 во всем мире признаны главной причиной врожденной и доречевой несиндромальной тугоухости. Изучение клинических проявлений при нарушениях слуха, обусловленных мутациями в гене Сх26, являлось целью многих исследований с момента открытия патогенетической роли гена. Результаты клинико-генетических работ отмечают четкую связь между определенным генотипом и фенотипом. Показано, что фенотип зависит от характера изменений на уровне генов. В Российской популяции изучение распространенности мутаций в гене Сх26 среди детей, страдающих врожденной и доречевой несиндромальной тугоухостью, проводится с 2001 г. Частота мутации 35delG при скрининге этой группы детей составила 53%. Но этот показатель зависит от региона и клинических характеристик обследуемых групп. Так, при отягощенном семейном анамнезе он увеличивается до 65% и более. Цель данной работы - показать все возможные клинические характеристики нарушений слуха, связанных с мутацией 35delG в гене Сх26. Основой работы явились клинические данные, полученные от 197 пациентов с измененным генотипом (146 гомозигот и 51 гетерозигота по делеции). Большинство гомозигот по делеции выявлены до года и имеют двустороннюю нейросенсорную тугоухость с преобладанием тяжелых потерь слуха (75,7%). Неотягошенный семейный анамнез отмечен у 47% пациентов с измененным генотипом. В обследованной группе анамнез заболевания был не отягощен только в 24% случаев. Почти 20% детей имели в анамнезе патологию беременности и родов, 2,5% - тяжелые инфекции за исключением менингита, 11,7% ? заболевания первых лет жизни. Мутации в гене Сх26 были диагностированы в половине случаев тугоухости у детей, родители которых связывали потерю слуха с применением антибиотиков Дод.точки доступу: Поляков, А.В.; Кунельская, Н.Л. Примірників всього: 1 ЧЗ (1) Свободны: ЧЗ (1) |