Краткое введение в клиническую генетику . - С .5-21.
Хромосомные болезни . - С .21-44.
Аномалии половых хромосом . - С .22-31.
Синдром Шерешевского-Тернера . - С .22-25.
Синдром Клайнфельтера . - С .25-29.
Синдром трисомии X . - С .29-31.
Аномалии аутосом . - С .31-44.
Болезнь Дауна . - С .31-41.
Аномалии аутосом групп D и E . - С .41-42.
Синдромы, обусловленные частичной делецией аутосом . - С .42-44.
Нарушения обмена аминокислот . - С .44-70.
Общие данные по обмену аминокислот у здорового и больного ребенка . - С .44-51.
Фенилпировиноградная олигофрения . - С .51-59.
Нарушения обмена тирозина (тирозиноз и транзиторная тирозилурия) . - С .59-60.
Алкаптонурия . - С .60-61.
Гистидинемия . - С .61-62.
Болезнь с запахом мочи кленового сиропа . - С .62-63.
Гомоццистинурия . - С .63.
Нарушения синтеза мочевины (энзиматические дефекты в цикле Кребса-Гензелейта) . - С .63-65.
Нарушения обмена триптофана . - С .65-69.
Метилмалоновая ацидурия - синдром В12-зависимости . - С .69-70.
Нарушения обмена липидов . - С .70-98.
Общие данные по физиологии обмена липидов (жиров и липоидов) . - С .70-76.
Плазматические липоидозы . - С .76-77.
Внутриклеточные липоидозы . - С .77-89.
Болезнь Нимана-Пика . - С .77-79.
Болезнь Гоше . - С .79-82.
Амавротическая идиотия . - С .82-89.
Нарушение обмена липопротеидов . - С .89-90.
Альфа-бета липопротеидемия . - С .89-90.
Болезнь острова Танжер . - С .90.
Лейкодистрофии . - С .90-98.
Нарушения обмена углеводов . - С .98-114.
Общие данные по обмену углеводов и его особенностях в детском организме . - С .98-103.
Галактоземия . - С .104-108.
Фруктоземия . - С .108.
Пентозурия . - С .109.
Гликогенная болезнь (гликогенозы) . - С .109.
Агликогеноз . - С .114.
Нарушения минерального обмена . - С .115-124.
Гепато-лентикулярная дегенерация . - С .115-120.
Пароксизмальный семейный паралич . - С .121-124.
Нарушения билирубинового и пигментного обмена . - С .125-136.
Общие данные по физиологии билирубинового обмена . - С .125-126.
Гипербилирубинемии вследствие нарушения процесса конъюгации билирубина . - С .127-131.
Негемолитическая гипербилирубинемия с ядерной желтухой (синдром Криглера-Наджара) . - С .127-128.
Конституциональная печеночная дисфункция (синдром Жильбера-Мейленграхта) . - С .129-131.
Наследственные гипербилирубинемии, связанные с нарушением выделения билирубина . - С .132-133.
Хроническая идиопатическая желтуха (синдром Дубина-Джонсона) . - С .132.
Хроническая семейная негемолитическая желтуха (синдром Ротора) . - С .133.
Порфирия . - С .133-136.
Наследственные болезни крови . - С .137-201.
Группы крови и их наследование . - С .137-141.
Гемолитическая болезнь новорожденных, связанная с несовместимостью крови матери и плода . - С .142-151.
Заболевания, обусловленные дефицитом ферментных систем эритроцита (наследственные эритропатии) . - С .152-157.
Наследственный микросфероцитоз (семейная гемолитическая анемия Минковского-Шоффара) . - С .158-162.
Гемоглобинопатии (гемоглобинозы) . - С .163-172.
Серповидноклеточная анемия . - С .165.
Талассемия . - С .166-169.
Гемоглобинопатии, обусловленные аномалиями гемоглобина типа C, D, E и др. . - С .170.
Наследственная сидероахрестическая анемия . - С .171.
Врожденная гипопластическая анемия Даймонда-Блекфана . - С .171.
Наследственная апластическая анемия Фанкони . - С .172.
Наследственная патология лейкоцитов . - С .173-183.
Аномалия ядер лейкоцитов Пельгера-Хьюта . - С .173-175.
Периодическая наследственная нейтропения . - С .176.
Постоянная нейропения . - С .177-178.
Генетические аспекты лейкозов . - С .179-183.
Наследственные болезни обмена белков плазмы крови. Наследственный иммунопарез . - С .184-201.
Клеточные и гуморальные факторы иммунитета . - С .184-188.
Наследственные иммунодефицитные состояния (иммунопарез) . - С .189-194.
Анальбуминемия и некоторые другие аномалии белков плазмы . - С .195.
Наследственные коагулопатии . - С .196-201.
Наследственные болезни эндокринной системы . - С .202-230.
Общие данные по физиологии коры надпочечников . - С .202-207.
Наследственные нарушения биосинтеза кортикостероидов . - С .208-219.
Адреногенитальный синдром . - С .208-216.
Гипоальдостеронизм . - С .217-219.
Наследственные дефекты биосинтеза и обмена гормонов щитовидной железы . - С .220-223.
Общие данные о биосинтезе и физиологическом значении тиреоидных гормонов . - С .220-221.
Нарушения синтеза и метаболизма тиреоидных гормонов . - С .222-223.
Клинико-генетический анализ при сахарном диабете у детей . - С .224-226.
Гиперинсулинизм . - С .227-228.
Синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля . - С .229-230.
Наследственно обусловленные синдромы недостаточного всасывания (мальабсорбции) . - С .231-253.
Общие данные по физиологии и патологии всасывания . - С .231-235.
Муковисцидоз . - С .236-243.
Целиакия . - С .244-245.
Экссудативная энтеропатия . - С .246-247.
Наследственные дефекты в системе дисахаридаз кишечника . - С .248-253.
Наследственная непереносимость лактозы . - С .249-250.
Наследственная непереносимость сахарозы . - С .251.
Непереносимость моносахаридов (глюкозы и галактозы) . - С .252.
Пороки развития желудочно-кишечного тракта . - С .252-253.
Наследственные болезни с преимущественным нарушением функции почек . - С .254-295.
Общие данные по физиологии и наследственной патологии почек . - С .254-256.
Наследственные рахитоподобные заболевания - тубулопатии . - С .257-263.
Фосфат-диабет (рахит, резистентный к витамину D) . - С .257-260.
Глюко-аминофосфат-диабет (болезнь де Тони-Дебре-Фанкони) . - С .261-263.
Цистиноз . - С .264-267.
Аномалии обмена и тубулопатии как причина почечнокаменной болезни и хронической пиурии . - С .268-272.
Цистинурия . - С .269-270.
Оксалоз . - С .271.
Глицинурия . - С .272.
Ксантинурия . - С .272.
Почечный канальцевый ацидоз . - С .273-277.
Почечный диабет . - С .278-283.
Недиабетические меллитурии и почечная глюкозурия . - С .278-281.
Почечный несахарный диабет . - С .282-283.
Наследственные нефритоподобные синдромы . - С .284-295.
Семейный гломерулонефрит . - С .284-285.
Семейный гломерулонефрит с глухотой (синдром Альпорта) . - С .286-288.
Ювенильный нефронофтиз Фанкони . - С .289-290.
Врожденный нефротический синдром . - С .291-292.
Почечно-кожный синдром (диффузная ангиокератома Фабри) . - С .293-294.
Артроониходисплазия (синдром nail-patella) . - С .295.
Наследственные болезни соединительной ткани . - С .296-311.
Структура и химический состав соединительной ткани . - С .296-297.
Болезнь Марфана . - С .298-300.
Мукополисахаридозы. Гаргоилизм . - С .301-305.
Синдром Черногубова-Элерона-Данлоса и cutis laxa . - С .306.
Врожденная ихтиозоформная эритродермия Брока . - С .307.
Роль наследственности при системной красной волчанке . - С .308.
Генетический анализ врожденных пороков сердца . - С .309-311.
Факоматозы . - С .312-321.
Энцефало-тригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера . - С .312-314.
Атаксия-телеангиэктазия Луи-Бар . - С .315-317.
Туберозный склероз Бурневилля-Прингля . - С .318-320.
Нейрофиброматоз Реклингаузена . - С .321.
Наследственные болезни нервно-мышечной системы . - С .322-338.
Прогрессирующие мышечные дистрофии . - С .322-326.
Вторичные амиотрофии . - С .327-334.
Врожденная миатония Оппенгейма . - С .335-336.
Миотония Томсена . - С .337-338.
Общие вопросы диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней у детей. Медико-генетическая консультация . - С .339-359.