Генетика человека как наука о биологических различиях между людьми. Наследственность и среда . - С .8-9.
Наследственные основы сходства и различий . - С .9.
Генотип и фенотип. Феногенетика . - С .9-10.
Частные разделы генетики человека . - С .10-11.
Хромосомы как носители наследственных задатков . - С .11-63.
Поведение хромосом . - С .11-22.
Клеточное ядро и цитоплазма . - С .11-13.
Деление соматических клеток (митоз) . - С .13-14.
Получение митотических хромосом . - С .14-15.
Число хромосом человека . - С .15.
Аутосомы и половые хромосомы . - С .15-17.
X-хроматин (половой хроматин) . - С .17-18.
Y-хроматин (F-тельце) . - С .18.
Мейоз (редукционное деление, деление созревания) . - С .18-19.
Мейотические хромосомы в сперматогенезе . - С .19-20.
Мейоз в оогенезе . - С .20-21.
Изучение мейоза в яйцеклетках человека . - С .21.
Хиазмы и обмен факторами (кроссинговер) . - С .21-22.
Аномалии числа хромосом . - С .22-40.
Аномалии числа хромосом вследствие нарушения распределения хромосом в мейозе (нерасхождение). Аутосомные трисомий . - С .22-25.
Почему различаются дети с одним и тем же типом трисомий? Легкая и тяжелая степени болезни Дауна . - С .25-26.
Зависимость частоты трисомий от возраста матери . - С .26-28.
"Вторичное нерасхождение". Болезнь Дауна у матери и ребенка . - С .28.
Выраженная ассоциация спутников хромосомы 21 у матерей, родивших детей с болезнью Дауна . - С .28-29.
Аутосомные трисомий как причина спонтанных абортов . - С .29-30.
Трисомия XXX (трипло-X-женщины, "сверхженщины") . - С .30.
Синдром Клайнфельтера (трисомия XXY) . - С .30-31.
Нерасхождение в сперматогенезе, синдром Клайнфельтера типа XXY и XXYY . - С .31-32.
Синдром XYY . - С .32-33.
Больные с 49 хромосомами (XXXXY- и XXXXX-пациенты): нерасхождение в первом и втором делениях созревания . - С .33.
Одноиремешюе нерасхождение двух пар хромосом: двойная трисомия. 48 хромосом . - С .33-34.
Триплоидия, тетраплоидия . - С .34-35.
Пузырный занос: андрогенез (46, XX отцовского происхождения) . - С .35.
Нерасхождение в митозе: мозаицизм . - С .35-36.
Мозаичный тип синдрома Дауна. Потеря хромосом в митозе. Митотическое нерасхождение . - С .36-37.
Трисомия 21 - мозаицизм с нетипичным фенотипом . - С .37.
Моносомия: причина нераспознаваемого отбора зигот? Спонтанные аборты 45, X . - С .37.
Постмейотическая потеря половой хромосомы. Моносомия ХО. Данные о мозаицизме . - С .37-38.
Нерасхождение в митозе: мозаицизм 45, X/47, XXX . - С .38-39.
Однояйцевые близнецы с различным набором хромосом . - С .39-40.
Химеризм крови у двуяйцевых близнецов . - С .40.
Единичные лимфоциты XY в крови матери во время беременности . - С .40.
Структурные аномалии хромосом . - С .40-55.
Изохромосомы . - С .40-41.
X-изохромосома длинного плеча: i(Xq) . - С .41.
Делеции . - С .41-44.
Кольцевые хромосомы . - С .44-46.
Транслокации . - С .46-53.
Вставки. "Рекомбинационные анеусомии" . - С .53-54.
Цитогенетическая номенклатура парижского международного конгресса . - С .54-55.
Механизмы определения пола . - С .55-63.
Влияние Y-хромосомы на закладку гонад . - С .55-56.
Моносомия XO (синдром Тернера): дисгенезия гонад . - С .56-57.
Дифференцировка наружных и внутренних половых органов под влиянием семенников. Тестостерон и репрессор яйцевода . - С .57-58.
Матка и яйцевод у мужчин . - С .58.
Кариотип 46, XX у мужчин . - С .58-60.
Двойное оплодотворение двуядерной яйцеклетки как причина XX/XY-гермафродитизма. ХХ-гермафродитизм . - С .60-61.
Психические различия между полами обусловлены генетически или воспитанием? . - С .61-63.
Формальная генетика . - С .63-137.
Ген как единица генетической информации . - С .63-68.
Аллелизм. Гены представлены парами и передаются отдельно. Гетерозиготы. Гомозиготы . - С .63-64.
Независимое сочетание и сцепление генов . - С .64-66.
Взаимодействие аллельных генов . - С .66-67.
Относительная частота доминантных и рецессивных наследственных болезней . - С .67-68.
Доминантный эффект гена (доминантный тип наследования) . - С .68-79.
Искажение теоретических соотношений в семьях вследствие отбора материала. Коррекция Вайнберга . - С .70-73.
Доминантность: проявление в гетерозиготном состоянии . - С .73-74.
Эффект доминантных генов в гомозиготном состоянии . - С .74.
Проблемы доминантных заболеваний с поздним проявлением . - С .74-77.
Пенетрантность и экспрессивность . - С .77-78.
Влияние отрицательного отбора против гена на семейное накопление . - С .78-79.
Аутосомно-рецессивный эффект гена (аутосомно-рецессивный тип наследования) . - С .79-108.
Отбор пробандов при рецессивных наследственных заболеваниях. Поодиночный и исчерпывающий отбор. Коррекция Вейнберга . - С .81-82.
Априорный метод . - С .82-86.
Несоответствие между наблюдаемым и ожидаемым при рецессивном наследовании . - С .86.
Рецессивное наследование, когда один родитель является гомозиготным, другой - гетерозиготным: псевдодомиинантность . - С .86-87.
Рецессивное наследование, когда оба родителя гомозиготны по одному гену или по разным генам . - С .87-89.
Значение кровнородственных браков . - С .89-94.
Риск для здоровья детей, родившихся в кровнородственных браках . - С .94-98.
Вырождение вследствие инбридинга? Полезно ли смешение рас? . - С .98-99.
Накопление отдельных наследственных заболеваний в инбредных популяциях . - С .99-101.
Рецессивные наследственные заболевания в браках между двоюродными родственниками . - С .101.
Равновесие Харди-Вейнберга: зависимость между частотой гомо- и гетерозигот . - С .101-105.
Влияние эффективного лечения на частоту рецессивных наследственных заболеваний в будущем . - С .105-106.
Обзор важнейших критериев и следствий доминантного и рецессивного эффектов гена . - С .106-108.
Гены, сцепленные с полом, или X-сцепленные гены. Сцепление аутосомных генов . - С .108-112.
Доминантные X-сцепленные гены . - С .108-109.
Доминантные X-сцепленные гены с летальным исходом у гемизиготных эмбрионов мужского пола . - С .109-111.
Х-сцепленные доминантные летальные факторы? (Синдром флексорных спазмов, агенезпи мозолистого тела, очагового хориоретинита) . - С .11-112.
Гипотеза Лайон: функциональный мозаицизм X-хромосом у женщин . - С .112-133.
Эффект Лайон не касается ооцитов, эмбриональных клеток, групп крови Xg . - С .121-122.
Рецессивные X-сцепленные гены. Рецессивное, сцепленное с полом наследование . - С .122-127.
Структурно-аномальная X-хромосома как причина Х-сцепленной рецессивной олигофрении . - С .127.
Обусловливают ли рецессивные X-сцепленные летальные гены повышенную смертность детей мужского пола? . - С .127-130.
Проявление рецессивных X-сцепленных генов у женщин-носительниц, как следствие эффекта Лайон . - С .130-131.
Проявление рецессивных X-сцепленных генов у лиц с карнотипом XO и у женщин с кариотипом 46, XY . - С .131.
Сцепление генов, локализованных в X-хромосоме. Кроссинговер . - С .131.
Отсутствие эффекта Лайон в клетках крови гетерозигот по синдрому Леша-Найяна . - С .131-133.
Сцепление аутосомных генов . - С .133-137.
Определение. Выявляемость . - С .133-134.
Сцепление обычно не является причиной корреляции. Сцепление и генетическая гетерогенность . - С .134-135.
Выяснение локализации аутосомных генов с помощью делеций, кольцевых хромосом и транслокаций . - С .135.
Выявление сцепления с помощью наследственных морфологических особенностей определенных хромосом . - С .135.
Изучение сцепления на гибридных клетках . - С .135-137.
ДНК. Химическая природа и механизм действия генов . - С .137-242.
Зависимость химической структуры первичного продукта от структуры генов . - С .137-160.
ДНК. Модель Уотсона-Крика . - С .137-138.
Идентичная редупликация ДНК: ДНК производит ДНК . - С .138-139.
Транскрипция: ДНК производит РНК . - С .139.
Трансляция: РНК производит полипептид . - С .139-140.
Локализация генов путем гибридизации радиоактивной мРНК с метафазными хромосомами . - С .140-141.
Генетический код. Один кодон из трех оснований определяет одну аминокислоту . - С .141-142.
Пунктуация в генетическом коде. Сигнал для окончания синтеза полипептидной цепи. Амбермутации. Сигнал для начала синтеза цепи . - С .142-143.
Последствия замены аминокислотной последовательности в первичном продукте гена . - С .143-145.
Одновременная замена двух аминокислот . - С .145-146.
Мутация вследствие потери 1 или 2 пар нуклеотидов . - С .146.
Неравный кроссинговер внутри гена . - С .146.
Дупликация гена путем неравного кроссинговера. Филогенетическое значение . - С .146.
Тандемное расположение генов бета- и гамма-цепей гемоглобина . - С .146-148.
Дупликация гена и замена оснований . - С .148-149.
Мутанты с отсутствием одной или нескольких аминокислот в первичном продукте гена (Hb Фрайбург, Hb Ган-Хилл) . - С .149-151.
Делеция гена: причина альфа-талассемии . - С .151-152.
Делеция тандемно расположенных генов: причина бета-гамма-талассемии . - С .152.
Мутация с дупликацией участка полипептидной цепи: Hb Грэди . - С .152.
альфа- и бета-цепи с дополнительно присоединенными участками: Hb Constant Spring и Hb Так: мутация кодона-терминатора . - С .152-153.
альфа-цепи с заменой 3 и присоединением 5 аминокислот: Hb Wayne - следствие "мутации сдвига рамки считывания" . - С .153.
Филогения молекул гемоглобина . - С .153-155.
Повторный неравный кроссинговер как следствие дупликации гена . - С .155-157.
Гены определяют структуру специфических белков: доля структурных генов в массе наследственного материала . - С .157-158.
Повторяющиеся гены, транскрибирующиеся в РНК . - С .158-159.
Может ли полипептидная цепь детерминироваться двумя генами? Проблема разнообразия иммуноглобулинов . - С .159.
ДНК, не транскрибирующаяся в РНК. Спутничная ДНК . - С .159-160.
Регуляция активности гена . - С .160-165.
Оперон - функциональная единица, состоящая из гена-оператора и одного или нескольких структурных генов; гены-регуляторы . - С .160-161.
Ферментная адаптация . - С .161.
Саморепрессия синтеза фермента, контролируемая метаболитом . - С .161.
Талассемии и персистенция фетального гемоглобина: следствие нарушения регуляции активности гена? (Снижение или отсутствие синтеза нормального продукта) . - С .161-162.
Мутации гена-оператора при дефектах некоторых ферментом и при количественном снижении их уровня . - С .162-163.
Различия между бактериями и высшими организмами и регуляции активности гена . - С .163-164.
Пуффы гигантских хромосом насекомых как морфологическое проявление активности генов. Экдизон - гормон, регулирующий активность генов . - С .164.
Стероидные гормоны и регуляция активности генов . - С .164-165.
Фенотипические различия между полами как следствие различий в гормональной активации генов . - С .165.
Биохимические основы доминантного, кодоминантного и рецессивного действия генов . - С .165-193.
Доминантные гены как причина наследственных боле шеи . - С .168.
Электронно-микроскопические данные при доминантных заболеваниях . - С .168-172.
Кодоминантные гены без патологического эффекта . - С .172-173.
Генетическое разнообразие населения . - С .173.
Полиморфизм групп крови и ферментов. Средняя гетерозиготность . - С .173-179.
Полиморфизм X-сцепленных генов: причина биологического преимущества женского пола . - С .179-180.
Множественный аллелизм . - С .180.
Трансплантационные антигены как пример множественного аллелизма . - С .180-182.
Доминантные наследственные заболевания с аномалией клеточных мембран . - С .182-183.
Доминантные случаи амилоидоза . - С .183.
Взаимоотношение между химической структурой вариантов гемоглобина и симптомами . - С .183-185.
Серповидно-клеточный гемоглобин (Hb, S), HbC, E, D . - С .185-190.
Доминантные болезни обмена . - С .190.
Доминантно наследуемое двукратное снижение первичного продукта гена. Порфирии . - С .190-191.
Доминантные гемолитические анемии, обусловленные дефектами ферментов эритроцитов . - С .191-192.
Доминантно наследуемое увеличение синтеза ферментов и других первичных продуктов гена . - С .192-193.
Биохимические основы рецессивного действия генов . - С .193-242.
Рецессивно наследуемые дефекты ферментов . - С .193-221.
Нарушения свертывания крови как следствие дефекта ферментов . - С .221-222.
Рецессивное наследование в случаях отсутствия белковых гормонов . - С .222-224.
Идентификация ферментных дефектов в культуре клеток . - С .224.
Отсутствие молекулы фермента или недостаточность ферментативной активности? . - С .224-226.
Повышение активности ферментов с помощью витаминов при наличии ферментных дефектов: витаминзависимые болезни . - С .226-229.
Аутосомно-рецессивная недостаточность синтеза альфа2-цепей коллагена . - С .229-231.
Генетические нарушения мембранного транспорта . - С .231.
Симптомы гетерозиготного носительства аутосомно-рецессивных генов (диагностика гетерозигот) . - С .231-235.
Частота гетерозигот среди родственников гомозигот . - С .235-236.
Полностью рецессивные аномалии (гетерозиготы не идентифицируемы) . - С .236-237.
Рецессивные наследственные заболевания с аномальным первичным продуктом гена: гомозиготная альфа-талассемия, Нb Барта; НbН . - С .237.
Рецессивные наследственные заболевания с недостаточностью двух ферментов . - С .237-240.
Муколипидоз II (I-клеточная болезнь): множественный дефект лизосомных ферментов . - С .240-241.
Комбинированное действие генов: гетерозиготность по двум аномальным аллелям ("компаунд гетерозиготы") . - С .241-242.
Мутации . - С .242-272.
Методы оценки частоты мутаций . - С .243-244.
Косвенная оценка частоты мутаций на основании частоты заболевания и эффективной плодовитости больных . - С .244-248.
Частота мутаций рецессивных генов . - С .248-250.
Частота мутаций Х-сцепленных генов. Половые различия в частоте мутаций . - С .250-252.
Нейтральные мутации и их частота . - С .252-255.
Мутации нетранскрибирующихся и повторяющихся ДНК . - С .255.
Повышение частоты мутаций с возрастом отцов . - С .255-257.
Индуцирование мутаций ионизирующим излучением . - С .257-259.
Соматические точковые мутации . - С .259-261.
Соматические геномные и хромосомные мутации . - С .261.
Хромосомные аберрации соматических клеток как причина возникновения опухолей . - С .261-263.
Тератомы яичников: возникновение из гаплоидных зародышевых клеток? . - С .263.
Соматические хромосомные мутации, индуцированные ионизирующими лучами. Связь с возникновением опухолей . - С .263-264.
Генетические причины повышенной ломкости хромосом и возникновение опухолей . - С .264-266.
Доказательство моноклонального происхождения опухолей (соматическая мутация) путем определения Г-6-ФД . - С .266-268.
Частота гена и отбор . - С .268-270.
Цветовая слепота и цивилизация . - С .270-271.
Молочное питание и персистенция высокой активности лактазы тонкого кишечника у взрослых: индивидуальная адаптация или отбор? . - С .271-272.
Недостаточность сахаразы у эскимосов . - С .272.
Малый рост центральноафриканских пигмеев: резистентность к гормону роста . - С .272.
Другие понятия и проблемы мономерных наследственных заболеваний . - С .272-301.
Гетерогенность наследственных болезней . - С .272-274.
Плейотропия (полифения) . - С .274-279.
Синдромы . - С .279.
Ограниченное полом или зависимое от пола проявление признаков (ограничение полом) . - С .279-282.
Соотношение полов при аутосомных наследственных заболеваниях . - С .282-284.
Ген и среда. Метаболический блок и характер питания (табл. 64) . - С .284-285.
Фармакогенетика . - С .285-300.
Взаимоотношение между частотой и значением причинных факторов . - С .300-301.
Сложно-составные первичные продукты генов . - С .301-303.
Взаимодействие генов . - С .301-302.
Взаимодействие четырех локусов в детерминации группо-специфических веществ крови ABH, Lea, Leb и секреторного статуса . - С .302-303.
Полигенное наследование (полимерия) . - С .303-376.
Значение и критерии полигенного наследования . - С .303-339.
Генетические различия, обусловленные множеством генов . - С .303-315.
Влияние доминантности на корреляцию между родственниками . - С .315-321.
Влияние среды при полигенно обусловленных признаках . - С .321-322.
Мультифакториально обусловленные заболевания . - С .322-327.
Идентифицируемые единичные гены при мультифакториальной этиологии. Аллергия . - С .327-329.
Мультифакториальная этиология врожденных пороков . - С .329-330.
Семейное накопление при распространенных пороках и заболеваниях . - С .330-335.
Глаукома и глубина передней камеры глаза . - С .335-339.
Значение близнецовых данных для оценки соотношения наследственности и среды при нормальных и патологических признаках . - С .339-376.
Частота близнецовых родов . - С .339-340.
Бесполое размножение: однояйцевые близнецы и многоплодие . - С .340.
Различение однояйцевых и двуяйцевых близнецов (определение "яйцевости" или "зиготности") . - С .340-341.
Исследование плодных оболочек . - С .341.
Однояйцевые близнецы с разными фенотипами . - С .341-342.
Близнецовые химеры. Конкордантная врожденная лейкемия у однояйцевых близнецов . - С .342.
Сбор близнецового материала . - С .342-343.
Парная конкордантность и пробандовая конкордантность . - С .343-345.
Какие выводы можно извлечь из близнецовых данных? . - С .345.
Атония у близнецов . - С .345-346.
"Контроль по партнеру". Однояйцевые близнецы как контроль для сравнения . - С .346-348.
Раздельно воспитанные однояйцевые близнецы . - С .348-349.
Наследственные различия у однояйцевых близнецов . - С .349.
Опухоли у близнецов . - С .349-356.
Моногенные наследственные заболевания с тенденцией к образованию злокачественных опухолей . - С .356-357.
Шизофрения . - С .357-361.
Эпилепсия . - С .361-365.
Высокая конкордантность у двуяйцевых близнецов: указание на экзогенные причины . - С .365.
Сравнение конкордантности двуяйцевых близнецов со сходством у сибсов: пороки развития скорее всего не связаны с нарушениями беременности . - С .365-366.
Врожденные пороки сердца и почек у близнецов (рис. 60) . - С .366-367.
Токсоплазмоз у близнецов: важна ли роль наследственного предрасположения? . - С .367-368.
Врожденные пороки, встречающиеся у однояйцевых близнецов с повышенной частотой . - С .368.
Неполная конкордантность однояйцевых близнецов в гетерогенных группах заболеваний . - С .368-369.
Дисперсионный анализ количественных признаков, основанный на близнецовых исследованиях . - С .369-376.
Внутриутробные экзогенные вредности . - С .376-383.
Влияние внутриматочной среды на ребенка . - С .376-377.
Фенокопии . - С .377-381.
Синдром алкогольной фетопатии . - С .381-382.
Материнские антитела: резус-несовместимость . - С .382-383.
Практическое применение генетики человека . - С .383-392.
Значение генетики во врачебной практике. Семейный анамнез и семейные исследования . - С .383-385.
Евгеника . - С .385-387.
Судебно-медицинская экспертиза отцовства . - С .387-388.
Медико-генетическое консультирование . - С .388-390.
Возможные решения при медико-генетическом консультировании . - С .390-392.