Материальные основы наследственности человека . - С .5-21.
Механизмы развития наследственных болезней . - С .21-33.
Методы исследования, применяемые в антропогенетике и медицинской генетике . - С .33-52.
Генеалогический метод . - С .33-52.
Доминантное наследование . - С .37-41.
Аутосомно-рецессивное наследование . - С .41-44.
Рецессивное наследование, сцепленное с полом . - С .44-47.
Более сложные виды наследования (дигибридное и полигибридное) . - С .47-49.
Полигенный тип наследования . - С .49-52.
Популяционно-статистический метод . - С .52-63.
Близнецовый метод . - С .63-73.
Изучение кожных гребешковых узоров пальцев и ладоней (дерматоглифика) и сгибательных ладонных борозд (пальмоскопия) . - С .73-83.
Биохимические методы исследования . - С .83-88.
Электрофизиологические методы исследования . - С .88-95.
Электроэнцефалография . - С .88-90.
Электромиография . - С .90-93.
Электродиагностика . - С .93-94.
Хронаксиметрия . - С .94-95.
Механическая возбудимость . - С .95.
Цитогенетический метод . - С .95-100.
Пренатальная диагностика наследственных болезней . - С .100-104.
Хромосомные болезни . - С .104-105.
Аутосомные хромосомные заболевания . - С .105-117.
Нарушения половой дифференцировки (гермафродитизм) . - С .117-121.
Наследственные заболевания нервной системы . - С .121-172.
Наследственные заболевания нервно-мышечного аппарата . - С .122-143.
Прогрессирующие мышечные дистрофии (миопатии) . - С .122-129.
Вторичные миопатические синдромы (амиотрофии) . - С .129-134.
Метаболические невропатии . - С .134-136.
Миотонические синдромы . - С .136-141.
Миастения . - С .141-143.
Болезни с преимущественным поражением пирамидной и координатной систем . - С .143-149.
Спастическая параплегия (болезнь Штрюмпелля) . - С .143-144.
Боковой амиотрофический склероз . - С .144-146.
Наследственные атаксии . - С .146-149.
Болезни с преимущественным поражением экстрапирамидной системы . - С .149-158.
Гепатоцеребральная дистрофия . - С .149-151.
Хорея Гентингтона . - С .151-153.
Миоклонус-эпилепсия . - С .153-154.
Синдром Леша-Найхана . - С .154-155.
Болезнь Паркинсона . - С .155-157.
Наследственный (эссенциальный) тремор . - С .157.
Торсионная дистония . - С .157-158.
Факоматозы . - С .158-163.
Нейрофиброматоз Реклингхаузена . - С .159-160.
Туберозный склероз . - С .160-161.
Ангиоматоз Штурге-Вебера . - С .161-162.
Цереброретинальный ангиоматоз . - С .162.
Гиппеля-Линдау . - С .162-163.
Внутриклеточные липидозы и лейкодистрофии (врожденные нарушения обмена липидов) . - С .163-170.
Внутриклеточные липидозы . - С .163-167.
Лейкодистрофии . - С .167-170.
Энзимопатии в невропатологии . - С .170-172.
Гомоцистинурия . - С .170-171.
Гистидинемия . - С .171.
Галактоземия . - С .171-172.
Генетические аспекты психических заболеваний . - С .172-181.
Эпилепсия . - С .174-176.
Маниакально-депрессивный психоз . - С .176.
Олигофрении . - С .176-180.
Старческое слабоумие . - С .180-181.
Наследственные заболевания внутренних органов . - С .181-197.
Наследственные заболевания сердечно-сосудистой системы . - С .181-185.
Нарушения проводящей системы сердца . - С .182.
Наследственные заболевания миокарда и эндокарда . - С .182-183.
Наследственные заболевания сосудов . - С .183-185.
Наследственные заболевания органов дыхания . - С .185-188.
Наследственные заболевания органов желудочно-кишечного тракта . - С .188-193.
Болезни печени . - С .190-191.
Болезни поджелудочной железы . - С .191-193.
Наследственные заболевания почек . - С .193-197.
Нарушение функций проксимального отдела почечных канальцев . - С .195-196.
Нарушение функции дистальных отделов канальцев . - С .196-197.
Нарушение обмена красящих пигментов крови . - С .197-202.
Наследственные заболевания желез внутренней секреции . - С .202-208.
Наследственно обусловленные нарушения функции гипофиза . - С .203-204.
Наследственные заболевания щитовидной железы . - С .204-205.
Наследственные заболевания паращитовидных желез . - С .205-206.
Наследственные заболевания надпочечников . - С .206-207.
Наследственные заболевания половых желез . - С .207.
Наследственные заболевания поджелудочной железы . - С .207-208.
Наследственные заболевания системы крови . - С .208-216.
Наследственные анемии, обусловленные дефектом клеток эритроцитарного ряда . - С .209-211.
Анемии, обусловленные повышенным разрушением эритроцитов (гемолитические анемии) . - С .211-213.
Анемии, обусловленные нарушением синтеза гемоглобина (гемоглобинопатии) . - С .213-216.
Заболевания, обусловленные дефектом клеток лейкоцитарного ряда . - С .216.
Наследственные коагулопатии . - С .216-225.
Геморрагические диатезы, обусловленные изменением тромбоцитов . - С .219-220.
Геморрагические диатезы, обусловленные изменением плазменных факторов свертываемости крови . - С .220-223.
Геморрагические диатезы, обусловленные неполноценностью сосудистой стенки . - С .223-225.
Наследственные заболевания опорно-двигательного аппарата . - С .225-244.
Наследственные заболевания глаз . - С .244-251.
Аномалии рефракции . - С .244-246.
Изменения век и слезных путей . - С .246.
Аплазия и дисплазия глазного яблока . - С .246-247.
Заболевания склеры и роговицы . - С .247-248.
Заболевания хрусталика . - С .248.
Изменение стекловидного тела . - С .248.
Заболевания сосудистой оболочки . - С .248-249.
Заболевания сетчатой оболочки глаза . - С .249-250.
Поражения зрительного нерва . - С .250.
Глаукома (повышение внутриглазного давления) . - С .250-251.
Наследственно обусловленные нарушения слуха . - С .251-256.
Наследственные заболевания зубов и полости рта . - С .256-261.
Наследственные заболевания кожи и кожных придатков . - С .261-279.
Нарушения пигментации кожи . - С .262-266.
Нарушение кератизации . - С .266-269.
Буллезные генодерматозы (эпидермолиз) . - С .269-270.
Врожденные дисплазии кожи . - С .270-271.
Факоматозы . - С .271-272.
Абиотрофические и дистрофические генодерматозы . - С .272-275.
Болезни кожи с наследственным предрасположением . - С .275-277.
Кожные изменения при других наследственных болезнях - кожные спутники (дермадромы) . - С .277-278.
Врожденные аномалии волос . - С .278-279.
Наследственные иммунодефицитные состояния . - С .279-291.
Заболевания, связанные с недостаточностью гуморальных факторов иммунитета . - С .284-285.
Заболевания, связанные преимущественно с недостаточностью клеточных факторов иммунитета . - С .285-286.
Синдром сочетанной недостаточности клеточных факторов иммунитета (аплазия тимуса) с отсутствием гуморальных факторов иммунитета . - С .286-291.
Фармакогенетика . - С .291-301.
Эритроцитарные ферменты лекарственного метаболизма . - С .295-296.
Сывороточные ферменты лекарственного метаболизма . - С .296-298.
Печеночные ферменты лекарственного метаболизма . - С .298-301.
Принципы лечения и профилактики наследственных болезней . - С .301-323.
Патогенетическая терапия наследственных болезней . - С .302-311.
Профилактика . - С .311-322.
Консультирование при хромосомных заболеваниях . - С .316-318.
Консультирование при моногенных (менделирующих) наследственных заболеваниях . - С .318-322.
Консультирование при полигенном наследовании заболеваний . - С .322-323.

Общие вопросы медицинской генетики . - С .9-21.
Предмет и проблематика . - С .9-10.
Наследственная патология . - С .10-12.
Роль наследственных и средовых факторов в патогенезе болезней . - С .12-16.
Общие закономерности патогенеза наследственных болезней . - С .16-21.
Закономерности наследования признаков человека и методы их изучения . - С .21-225.
Генеалогический метод . - С .21-93.
Методика составления родословной . - С .25-26.
Порядок сбора генеалогической информации. Особенности сбора анамнестических данных . - С .26-34.
Графическое изображение родословной . - С .34-37.
Анализ родословной . - С .37-65.
Аутосомно-доминантный тип наследования . - С .39-43.
Аутосомно-рецессивныи тип наследования . - С .43-48.
Х-сцепленный тип наследования . - С .48-52.
Мультифакториальное наследование . - С .52-59.
Генеалогический анализ при мультифакториальных болезнях . - С .59-65.
Группа риска при хромосомной патологии . - С .65.
Группа риска при моногенных болезнях . - С .65-66.
Группа риска при мультифакториальных болезнях . - С .66-67.
Близнецовый метод . - С .67-78.
Популяционный метод . - С .78-93.
Хромосомы и хромосомные болезни . - С .93-136.
Болезнь Дауна . - С .117-120.
Синдром Патау (трисомия 13) . - С .120-122.
Синдром "кошачьего крика" . - С .122-123.
Аномалии половых хромосом . - С .123-124.
Синдром Шерешевского-Тернера (Х0) . - С .124-125.
Синдром трипло-Х (XXX) . - С .125-126.
Синдром Клайнфелтера (ХХУ) . - С .126-128.
Синдром ХУУ . - С .128-136.
Молекулярные основы наследственной патологии . - С .136-142.
Ферментопатии . - С .142-154.
Лечение наследственных болезней . - С .154-173.
Заместительная терапия . - С .155-156.
Витаминотерапия . - С .156-158.
Индукция и ингибиция метаболизма . - С .158-159.
Хирургическое лечение . - С .159-160.
Диетотерапия . - С .160-164.
Эффективность лечения мультифакториальных болезней в зависимости от степени наследственного отягощения у больных . - С .164-168.
Разрабатываемые методы лечения . - С .168-173.
Профилактика врожденной патологии у женщин из групп повышенного риска . - С .173-176.
Клиническая фармакогенетика . - С .176-193.
Наследственные дефекты ферментных систем, выявляемые при применении лекарств . - С .177-183.
Атипичные реакции на лекарства при наследственных болезнях обмена веществ . - С .183-185.
Наследственная обусловленность кинетики и метаболизма лекарств . - С .185-187.
Генетические основы тестирования индивидуальной чувствительности к лекарствам . - С .187-193.
Медико-генетическое консультирование . - С .193-215.
Задачи и показания для проведения консультации . - С .193-196.
Принципы консультирования . - С .196-199.
Этапы консультирования . - С .199-211.
Пренатальная диагностика врожденных пороков развития и наследственных болезней . - С .211-215.
Проблемы медико-психологической реабилитации больных с врожденными болезнями и членов их семей . - С .215-226.
Умственная отсталость . - С .217-219.
Дефекты зрения и слуха . - С .219-223.
Аномалии опорно-двигательного аппарата . - С .223-226.
Ишемическая болезнь сердца. Блок информации № 1 . - С .226-232.
Сахарный диабет. Блок информации № 2 . - С .232-238.
Язвенная болезнь. Блок информации № 3 . - С .238-245.
Врожденные пороки развития на примере расщелины губы и/или неба. Блок информации № 4 . - С .245-252.