Коротка історія медичної генетики . - С .7-14.
Основи клінічної генетики . - С .15-31.
Організація клінічної інформації . - С .16-23.
Закономірності успадкування ознак . - С .23-31.
Методи клінічної генетики . - С .32-57.
Клініко-генеалогічний метод . - С .33-38.
Цитогенетичні методи . - С .38-42.
Метод каріотипування . - С .38-39.
Визначення статевого хроматину . - С .39-41.
Молекулярно-цитогенетичні методи . - С .41-42.
Близнюковий метод . - С .42-44.
Дерматогліфіка . - С .44-47.
ДНК-діагностика . - С .47-50.
Біохімічні методи . - С .50-52.
Популяційно-статистичний метод . - С .52-54.
Метод моделювання . - С .54-55.
Проведення протеоного аналізу . - С .55.
Синдромологічний підхід до діагностики спадкових хвороб . - С .55-57.
Клініко-генетична характеристика спадкових хвороб . - С .58-62.
Загальні принципи лікування спадкових хвороб . - С .63-66.
Симптоматичне лікування . - С .63.
Патогенетичне лікування . - С .63-64.
Етіотропне лікування . - С .64-66.
Хромосомні хвороби . - С .67-85.
Генні хвороби . - С .86-122.
Автосомно-домінантні генні хвороби . - С .95-98.
Автосомно-рецесивні генні хвороби . - С .98-99.
Молекулярні хвороби . - С .99-104.
Порушення амінокислотного обміну . - С .104-106.
Порушення вуглеводного обміну . - С .106-110.
Порушення ліпідного обміну . - С .110-111.
Порушення обміну гему і порфірину . - С .111-113.
Спадкові дефекти ферментів еритроцитів . - С .113-114.
Порушення обміну жовчних пігментів . - С .114-115.
Порушення обміну металів . - С .115.
Порушення пуринового обміну . - С .115-116.
Інші спадкові порушення обміну . - С .116-118.
Хвороби з X-зчепленим типом успадкування . - С .118-122.
Мітохондріальні хвороби . - С .123-136.
Уроджені вади розвитку . - С .137-165.
Екогенетика . - С .166-174.
Екогенетика людини . - С .166-169.
Екогенетичні аспекти мутагенезу . - С .169-172.
Спадково зумовлені патологічні реакції на дію зовнішніх чинників . - С .172-174.
Онкогенетика . - С .175-177.
Фармакогенетика . - С .178-187.
Імуногенетика . - С .188-192.
Спадкові хвороби в ендокринології . - С .193-219.
Спадкові хвороби нервової системи . - С .220-234.
Генодерматози . - С .235-242.
Спадкові хвороби опорно-рухового апарату . - С .243-259.
Медико-генетичне консультування . - С .260-284.
Профілактика спадкової патології . - С .285-287.
Загальні символи і скорочені терміни позначення хромосомних аномалій . - С .288-301.
Основні принципи позначення нормального і аномального каріотипу . - С .289-291.
Позначення точок розриву . - С .291.
Позначення структурних хромосомних аберацій . - С .291-292.
Коротка система для структурних хромосомних аномалій . - С .292.
Перебудова з двома точками розриву . - С .292.
Перебудова з трьома точками розриву . - С .292-293.
Детальна система позначення структурних хромосомних аберацій . - С .293-294.
Опис розміщення смуг на хромосомах . - С .294.
Похідні хромосоми . - С .294.
Порядок аномалій у каріотипі . - С .294-295.
Характеристика нормальної варіабельності хромосом . - С .295-296.
Варіабельність довжини . - С .295.
Варіабельність числа і розміщення . - С .295-296.
Числові аномалії хромосом . - С .296-297.
Структурні хромосомні перебудови . - С .297-301.
Стигми дисморфогенезу, облік яких є обов'язковим для діагностики захворювань . - С .302-445.
Наказ МОЗ та АМН України №641/84 від 31.12.2003 "Про удосконалення медико-генетичної допомоги в Україні" . - С .318-371.
Нормативи надання медико-генетичної допомоги . - С .372-443.