Наукова бібліотека Запорізького державного медичного університету

На головну сторінку сайту

Спрощенний режим

E-бібліотека навчальних матеріалів

Бази даних

Електронний каталог бібліотеки ЗДМФУ- результати пошуку

Вид пошуку

Електронний каталог бібліотеки ЗДМФУ

Каталог онлайн курсів на платформі edX

Публікації співробітників ЗДМФУ

Картотека авторефератів дисертацій

Картотека іноземної літератури

Картотека законодавчих документів

Картотека рідкісних видань

Фонд електронних документів

Каталог WEB - ресурсів

Ресурси порталу Springer Link (доступ через IP-адреси ЗДМУ)

Заочно-дистанційне навчання

Полнотекстовая

Зона пошуку

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Пошуковий запит: <.>S=ЛЕЙКОЭНЦЕФАЛОПАТИЯ ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МНОГООЧАГОВАЯ -- LEUKOENCEPHALOPATHY, PROGRESSIVE MULTIFOCAL<.>

Загальна кількість знайдених документів : 1

    Клинические проявления и молекулярно-генетическая диагностика лейкоэнцефалопатии с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным лактатом у детей [Текст] / С.В. Михайлова, Е.Ю. Захарова, А.В. Банин и др // Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2009. - Т. 109, N 9. - С. 16-23.
Рубрики: ЛЕЙКОЭНЦЕФАЛОПАТИЯ ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МНОГООЧАГОВАЯ--LEUKOENCEPHALOPATHY, PROGRESSIVE MULTIFOCAL
   ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ--DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL
   АТАКСИЯ--ATAXIA
   МОЗГА ГОЛОВНОГО БОЛЕЗНИ МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ--BRAIN DISEASES, METABOLIC
   МОЗГ СПИННОЙ--SPINAL CORD
   МАГНИТНОГО РЕЗОНАНСА ИЗОБРАЖЕНИЕ--MAGNETIC RESONANCE IMAGING
   ДНК МУТАНТНЫЙ АНАЛИЗ--DNA MUTATIONAL ANALYSIS
   ВОЗРАСТНЫЕ ГРУППЫ (ВНЕШ)--NAMED GROUPS BY AGE (NON MESH)
   ДЕТИ--CHILD
Анотація: Лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным лактатом (LBSL) - недавно описанное наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Найден ген болезни DARS2, кодирующий митохондриальную аспартил-тРНК-синтетазу. Приведены данные 31 пациента с характерными клиническими и нейрорадиологическими данными LBSL. Заболевание подразделено на две формы в зависимости от возраста манифестации основных клинических проявлений - с ранним и поздним дебютом. В группе LBSL с ранним дебютом первыми признаками являются регресс двигательных навыков с нарушениями мышечного тонуса по спастическому типу, а атактические и интеллектуальные расстройства присоединяются позднее. У больных с поздним началом - мозжечковая и сенситивная атаксия, нарушение мышечного тонуса по спастическому типу преимущественно в ногах, полиневропатический, в редких случаях - психоорганический синдром. При МРТ головного мозга у всех пациентов визуализируется негомогенный гиперинтенсивный на T2W сигнал в перивентрикулярных областях, стволе головного мозга и спинном мозге. Большинство пациентов являлись компаунд гетерозиготами по частым мутациям гена DARS2, выявлено 4 новые мутации при LBSL.

Дод.точки доступу:
Михайлова, С.В.; Захарова, Е.Ю.; Банин, А.В.; Демушкина, А.А.; Петрухин, А.С.
Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Свободны: ЧЗ (1)
Знайти схожі

Статистика за 04.07.2024
Кількість запитів	8310
Кількість відвідувачів	1

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)