Наукова бібліотека Запорізького державного медичного університету

На головну сторінку сайту

Спрощенний режим

E-бібліотека навчальних матеріалів

Бази даних

Електронний каталог бібліотеки ЗДМФУ- результати пошуку

Вид пошуку

Електронний каталог бібліотеки ЗДМФУ

Каталог онлайн курсів на платформі edX

Публікації співробітників ЗДМФУ

Картотека авторефератів дисертацій

Картотека іноземної літератури

Картотека законодавчих документів

Картотека рідкісних видань

Фонд електронних документів

Каталог WEB - ресурсів

Ресурси порталу Springer Link (доступ через IP-адреси ЗДМУ)

Заочно-дистанційне навчання

Полнотекстовая

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Картотека авторефератів дисертацій (3)

Картотека рідкісних видань (1)

Фонд електронних документів (4)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: <.>S=ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ<.>

Загальна кількість знайдених документів : 69
Показані документи с 1 за 20

1-20 21-40 41-60 61-69

    Маркова, Т. Г.
    Организация медико-генетического консультирования в отношении наследственных нарушений слуха [Текст] / Т.Г. Маркова // Вестн. оториноларингологии. - 2009. - N 1. - С. 34-36.
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   СЛУХА РАССТРОЙСТВА
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
Анотація: Высокая частота наследственной патологии среди врожденных и доречевых нарушений слуха требует организации доступной медико-генетической помощи в рамках специализированных центров, создания единой системы диспансерного учета семей с опасностью возникновения наследственной тугоухости и выделения групп риска среди здорового населения. Правильный клинический диагноз определяет дальнейшую тактику молекулярно-генетического обследования пациента и членов его семьи. От этого зависит прогноз потомства и меры профилактики повторных случаев. В данной работе определены направления совместной деятельности сурдологов и генетиков, показания для консультации врача-генетика и группы риска по наследственной тугоухости среди пациентов и населения. Создание единой базы данных по группам риска и пациентам с нарушением слуха может обеспечить преемственность исследований. Эффективность профилактических мероприятий в отношении наследственных форм тугоухости напрямую зависит от доступности населению медико-генетической помощи и наиболее полного привлечения к обследованию групп риска.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Свободны: ЧЗ (1)
Знайти схожі

616.64-005.1(043.3)
Г 94

Гунькін, Аркадій Юрійович.
Оцінка ефективності оперативного лікування уроджених та набутих захворювань репродуктивної системи у хлопчиків за даними віддалених результатів [Текст] : автореф. дис... канд. мед. наук : 14.01.09 - Дитяча хірургія / А. Ю. Гунькін ; Ін-т невідклад. і віднов. хірургії ім. В. К. Гусака АМН України. - Донецьк : [б. в.], 2003. - 20 с. -

ДРНТІ	76.29.39	76.29.47
УДК	616.64-005.1(043.3)

MeSH-головна:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
РЕПРОДУКТИВНОЙ СИСТЕМЫ ФИЗИОЛОГИЧЕСКИЕ ФЕНОМЕНЫ
ХИРУРГИЧЕСКИЕ ОПЕРАЦИИ
ЛЕЧЕНИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ АНАЛИЗ

Дод.точки доступу:
Ін-т невідклад. і віднов. хірургії ім. В. К. Гусака АМН України
Примірників всього: 2
КХ (2)
Свободны: КХ (2)
Знайти схожі

618.33-07(043.3)
Б 76

Бокучава, Руслан Олександрович.
Оптимізація пренатальної діагностики природжених і спадкових захворювань [Текст] : автореф. дис. ...канд. мед. наук : 14.01.01 - Акушерство та гінекологія / Р. О. Бокучава ; Нац. мед. акад. післядиплом. освіти ім. П. Л. Шупика. - Київ : [б. в.], 2009. - 16 с. -

ДРНТІ	76.29.48
УДК	618.33-07(043.3)

MeSH-головна:
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ

Дод.точки доступу:
Нац. мед. акад. післядиплом. освіти ім. П. Л. Шупика
Примірників всього: 2
КХ (2)
Свободны: КХ (2)
Знайти схожі

Романишин, Я. Ю.
Спадковий ангіоневротичний набряк: сучасний стан питання і перспективи (Огляд літератури та власні спостереження) [Текст] / Я. Ю. Романишин, Л. В. Костюченко // Педіатрія, акушерство та гінекологія : наук.-практ. журн. - 2010. - Т. 72, N 1. - С. 35-38 . - ISSN 0031-4048
MeSH-головна:
АНГИОЭДЕМА (диагностика, лекарственная терапия, профилактика и контроль, этиология)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ (диагностика, профилактика и контроль, этиология)
КОМПЛЕМЕНТА КОМПОНЕНТ 1 ИНАКТИВИРУЮЩИЕ БЕЛКИ
КАЛЛИКРЕИН-КИНИНОВАЯ СИСТЕМА
БРАДИКИНИН

Дод.точки доступу:
Костюченко, Л.В.
Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Свободны: ЧЗ (1)
Знайти схожі

Пацкун, Е. Й.
Аналіз вродженої та спадкової патології в поліетнічній популяції на прикладі Закарпатської області України [Текст] : інформ. лист / Е. Й. Пацкун, Г. Р. Акопян ; ДУ "Інститут спадкової патології АМН України". - Київ : [б. в.], 2009. - [3] с. - (Інформаційний лист про нововведення в системі охорони здоров'я / Укрмедпатентінформ ; № 258-2009. Вип. 2, Медична генетика). -

ДРНТІ

76.03.39

MeSH-головна:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ

Дод.точки доступу:
Акопян, Г.Р.; ДУ "Інститут спадкової патології АМН України"
Примірників всього: 2
СБО (2)
Свободны: СБО (2)
Знайти схожі

Чарикова, Е. В.
Электронная база данных "Наследственные генные заболевания человека" в базе знаний по биологии человека Humbio [Текст] / Е. В. Чарикова, А. А. Александров // Успехи совр. биологии. - 2010. - Т. 130, N 2. - С. 222-224 . - ISSN 0042-1324

ДРНТІ

MeSH-головна:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ (генетика, этиология)
ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ (классификация, статистика)
Анотація: Создана электронная энциклопедия "Наследственные генные заболевания человека", интегрированная в Базу знаний по биологии человека "HUMBIO". В компьютерной базе данных по наследственным заболеваниям человека наиболее детально представлена информация по следующим разделам заболеваний - наследование, фенотип, локализация гена, строение гена, мутации гена, биохимические основы заболевания. База данных может служить в качестве образовательной системы, объединяющей медицину и современную молекулярную генетику.

Дод.точки доступу:
Александров, А.А.
Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Свободны: ЧЗ (1)
Знайти схожі

Генетичне консультування та прогнозування виникнення ускладнень при деяких синдромах спадкового поліпозу товстої кишки [Текст] / М. Р. Лозинська [и др.] // Лікарська справа : Науково-практичний журнал. - 2010. - N 1/2. - С. 87-91 . - ISSN 0049-6804
MeSH-головна:
ТОЛСТАЯ КИШКА (патология)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ (генетика)
КИШЕЧНИКА ПОЛИПОЗ
КИШЕЧНИКА НОВООБРАЗОВАНИЯ (генетика)
Анотація: Проведено клінічне обстеження, генеалогічний аналіз та генетичне консультування 14 пробандів та членів їх сімей протягом чотирьох поколінь з найбільш поширеними синдромами спадкового поліпозу товстої кишки - сімейним дифузним поліпозом, синдромами Гарднера та Пейтца - Єгерса. У сім'ях пробандів налічувалось 46 хворих з аналогічною патологією (від 1 до 9 уражених членів сім'ї ). У 13 (28,2 %) хворих із синдромами спадкового поліпозу встановлено вроджені вади розвитку, у 29 (63 %) - злоякісні новоутворення. Частими позакишковими симптомами поліпозу були пухлини м'яких тканин, кісток, лентиго. Рекомендовано у групах високого ризику виникнення синдромів спадкового поліпозу проводити диспансерне спостереження за родичами для раннього виявлення симптомів хвороби та можливих ускладнень цих захворювань у молодому віці.

Дод.точки доступу:
Лозинська, М. Р.; Гнатейко, О. З.; Гельнер, Н. В. ; Прецель, О. О. ; Лозинська, Л. Ю.
Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Свободны: ЧЗ (1)
Знайти схожі

Khalili, J.
Genetic test and periodontal disease [Текст] = Генетичний тест та захворювання пародонту / J. Khalili // Лікарська справа : Науково-практичний журнал. - 2010. - N 1/2. - С. 91-95 . - ISSN 0049-6804
MeSH-головна:
ПЕРИОДОНТА БОЛЕЗНИ (генетика)
ФАКТОРЫ РИСКА
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
Анотація: Пародонтоз викликають особливі бактерії, що активують механізм ураження організму господаря, руйнуючи кісткову та сполучну тканини, що підтримують зуби. Це досить поширене захворювання, яке є однією з причин втрати зубів. Як й інші запальні захворювання, пародонтоз може спричинити додатковий ризик для піддатливих людей щодо виникнення таких тяжких станів, як ішемічна хвороба серця та інсульт, народження недоношених дітей, порушень регуляції рівня глюкози в крові при діабеті та захворювань органів дихання. Нині пародонтоз діагностують головним чином за клінічними проявами та радіографічно. Визначення ж мікрофлори як методу для діагностики пародонтозу обмежене. Роль генетичних факторів у розвитку пародонтозу загальновизнана і тест на генетичну схильність став матеріально доступним.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Свободны: ЧЗ (1)
Знайти схожі

Синдром потери плода [Текст] / Ю. И. Тирская [и др.] // Медицина неотложных состояний : Специализированный научно-практический журнал. - 2010. - N 3. - С. 26-30.
MeSH-головна:
БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ (иммунология, профилактика и контроль, эпидемиология)
ПЛОДА СМЕРТЬ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ИНФЕКЦИОННЫЕ БОЛЕЗНИ
ЭНДОКРИНОЛОГИЯ

Дод.точки доступу:
Тирская, Ю.И.; Рудакова, Е.Б.; Шакина, И. А. ; Пилипенко, М. А. ; Полторака, Е. А. ; Любавина, А. Е.
Примірників всього: 2
ЧЗ (2)
Свободны: ЧЗ (2)
Знайти схожі

10.

Шляхто, Е. В.
Проблемы и возможные решения наследственных нарушений в соединительной ткани [Текст] / Е. В. Шляхто, Э. В. Земцовский // Клинич. медицина : науч.-практ. журн. - 2010. - Т. 88, N 5. - С. 63-65 . - ISSN 0023-2149
MeSH-головна:
СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ (генетика, диагноз)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ (диагностика)

Дод.точки доступу:
Земцовский, Э. В.
Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Свободны: ЧЗ (1)
Знайти схожі

11.

Штандель, C. А.
Структура популяції та схильність до дифузного токсичного зоба [Текст] / C. А. Штандель // Одес. мед. журн : Науково-практичний журнал. - 2010. - N 6. - С. 52-54.
MeSH-головна:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
MeSH-не головна:
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Свободны: ЧЗ (1)
Знайти схожі

12.

Клінічні і генетичні особливості хворих на спадковий рак товстої кишки [Текст] / М. Р. Лозинська [та ін.] // Львів. мед. часопис : ACTA MEDICA LEOPOLIENSIA. - 2010. - Т. 16, N 3. - С. 33-36 . - ISSN 1029-4244
MeSH-головна:
ОБОДОЧНОЙ КИШКИ НОВООБРАЗОВАНИЯ (генетика, патофизиология)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ (генетика, патофизиология)

Дод.точки доступу:
Лозинська, М. Р.; Лозинський, Ю. С.; Головчанський, С. О. ; Прецель, О. О. ; Хавунка, І. В.
Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Свободны: ЧЗ (1)
Знайти схожі

13.

Випадок поєднаної патології синдрому Патау та мікроделеції 2q37 як аргумент необхідності відновлення програми генетичного моніторингу [Текст] / В. В. Подольський [та ін.] // Педіатрія, акушерство та гінекологія : наук.-практ. журн. - 2011. - Т. 73, N 3. - С. 122-126 . - ISSN 0031-4048
MeSH-головна:
НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ АКУШЕРСКИЕ И ГИНЕКОЛОГИЧЕСКИЕ

Дод.точки доступу:
Подольський, В. В.; Авраменко, Т. В.; Микитенко, Д. О.; Микитенко, Н. М.; Зукін, В. Д.
Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Свободны: ЧЗ (1)
Знайти схожі

14.

Бессонова, Л. А.
Отягощенность наследственной патологией детского населения Республики Башкортостан [Текст] / Л. А. Бессонова, Р. А. Зинченко // Педиатрия : науч.-практ. мед. журн. - 2011. - Т. 90, N 3. - С. 68-74 . - ISSN 0031-403X
MeSH-головна:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ (эпидемиология)
БАШКИРИЯ

Дод.точки доступу:
Зинченко, Р. А.
Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Свободны: ЧЗ (1)
Знайти схожі

15.

575.1
И 85

Исаева, И. И.
О наследственности. Хромосомы и хромосомные болезни [Текст] : научно-популярная литература / И. И. Исаева. - М. : Медицина, 1969. - 64 с. : ил. - (Научно-популярная медицинская литература). -

ДРНТІ	76.03.39
УДК	575.1

MeSH-головна:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ХРОМОСОМНЫЕ РАССТРОЙСТВА

Примірників всього: 2
КХ (2)
Свободны: КХ (2)
Знайти схожі

16.

Генодерматозы в Приморском крае, клиническая гетерогенность синдрома Вернера [Текст] / А. Д. Юцковский [и др.] // Рос. журн. кожных и венерич. болезней : науч.-практ. журн. - 2011. - N 5. - С. 55-57 . - ISSN 1560-9588
MeSH-головна:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ (диагностика)
MeSH-не головна:
ПСОРИАЗ (диагностика)
Анотація: Генодерматозы - проблема, которая требует более глубокого изучения и решения вопросов реабилитации больных. За последние 15 лет в Приморском крае диагностировано и наблюдалось 58 случаев генодерматозов. Вместе с тем генодерматозы по-прежнему достаточно редко своевременно диагностируются в связи с гетерогенностью их клинических проявлений, кроме того, больные с указанной патологией, как правило, находятся под наблюдением у смежных специалистов. По-видимому, это связано с недостаточными знаниями в данной области, отсутствием обмена информацией смежных специалистов, недостатком необходимых методических материалов и рекомендаций по генодерматозам для практического здравоохранения. Приведены клинические случаи синдрома Вернера и наследственного псориаза.

Дод.точки доступу:
Юцковский, А. Д.; Юцковская, Я. А.; Ступин, А. В.; Федорова, Е. Б.; Кулагина, Л. М.; Ковальчук, Е. В.
Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Свободны: ЧЗ (1)
Знайти схожі

17.

Павлов, О. Г.
Сочетанная соматическая патология родителей и репродуктивная функция их дочерей [Текст] / О. Г. Павлов // Вестн. новых мед. технологий : период. теор. и науч.-практ. журн. - 2011. - Т. 18, N 3. - С. 248 . - ISSN 1609-2163
MeSH-головна:
АБОРТ САМОПРОИЗВОЛЬНЫЙ (генетика)
MeSH-не головна:
РЕПРОДУКЦИЯ (генетика)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Свободны: ЧЗ (1)
Знайти схожі

18.

616.012.03
А 72

Антенатальная диагностика генетических болезней [Текст] / пер. А. И. Брусиловский ; ред. А. Е. Х. Эмери. - М. : Медицина, 1977. - 203 с. - 616.012.3 А 72
Перевод изд.: Antenatal diagnosis of denefic disease. Longman Group Limited, 1973

ДРНТІ	34.23
УДК	616.012.03

MeSH-головна:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ (диагностика)

Дод.точки доступу:
Брусиловский, А. И. \пер.\; Эмери, А. Е. Х. \ред.\
Примірників всього: 3
НА (2), КХ (1)
Свободны: НА (2), КХ (1)
Знайти схожі

19.

Сочетание сахарного диабета 1-го типа и синдрома Хайду-Ченея [Текст] / А. В. Древаль [и др.] // Пробл. эндокринологии : науч.-практ. журн. - 2011. - Т. 57, N 6. - С. 35-38 . - ISSN 0375-9660
MeSH-головна:
ДИАБЕТ САХАРНЫЙ, ТИП 1
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ОСТЕОПОРОЗ
АКРООСТЕОЛИЗ

Дод.точки доступу:
Древаль, А. В.; Камынина, Т. С.; Володина, М. Н.; Коталевская, Ю. Ю.
Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Свободны: ЧЗ (1)
Знайти схожі

20.

Сравнение вклада системы HLA и других генов иммунного ответа в формирование генетической предрасположенности к развитию сахарного диабета 1-го типа [Текст] / Д. Д. Абрамов [и др.] // Иммунология : Научно-теоретический журнал. - 2012. - Т. 33, N 1. - С. 4-6 . - ISSN 0206-4952
MeSH-головна:
ДИАБЕТ САХАРНЫЙ, ТИП 1 (генетика, иммунология, микробиология)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ГЕНОТИП

Дод.точки доступу:
Абрамов, Д. Д.; Дедов, И. И.; Хаитов, Р. М.; Болдырева, М. Н.; Алексеев, Л. П.
Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Свободны: ЧЗ (1)
Знайти схожі

1-20 21-40 41-60 61-69

Статистика за 01.07.2024
Кількість запитів	22559
Кількість відвідувачів	1

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)