Наукова бібліотека Запорізького державного медичного університету

На головну сторінку сайту

Спрощенний режим

E-бібліотека навчальних матеріалів

Бази даних

Електронний каталог бібліотеки ЗДМФУ- результати пошуку

Вид пошуку

Електронний каталог бібліотеки ЗДМФУ

Каталог онлайн курсів на платформі edX

Публікації співробітників ЗДМФУ

Картотека авторефератів дисертацій

Картотека іноземної літератури

Картотека законодавчих документів

Картотека рідкісних видань

Фонд електронних документів

Каталог WEB - ресурсів

Ресурси порталу Springer Link (доступ через IP-адреси ЗДМУ)

Заочно-дистанційне навчання

Полнотекстовая

Зона пошуку

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: <.>S=АТАКСИЯ -- ATAXIA<.>

Загальна кількість знайдених документів : 3
Показані документи с 1 за 3

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Григорова І., Співак В.
Назва : Симптоматичне лікування вестибулоатактичних порушень при розсіяному склерозі
Місце публікування : Ліки України. - 2004. - № 2. - С. 23-24. (Шифр ЛУ4/2004/2)
ДРНТІ : 76.29.51
Предметні рубрики: СКЛЕРОЗ РАССЕЯННЫЙ-- MULTIPLE SCLEROSIS
АТАКСИЯ-- ATAXIA
Ключові слова (''Вільн.індекс.''): бетасерк
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Ильина Е.С., Мухин К.Ю., Алиханов А.А., Генералов В.О.
Назва : Нейрорадиологические аспекты синдрома Жуберта: анализ двух случаев
Місце публікування : Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2005. - Т. 105, N 10. - С. 59-61. (Шифр ЖР15/2005/105/10)
ДРНТІ : 76.29.51 + 76.29.47
Предметні рубрики: ДЫХАНИЯ РАССТРОЙСТВА-- RESPIRATION DISORDERS
АТАКСИЯ-- ATAXIA
ЧЕРЕПНАЯ ЯМКА ЗАДНЯЯ-- CRANIAL FOSSA, POSTERIOR
ДЕТЕЙ ИНВАЛИДНОСТЬ ВСЛЕДСТВИИ НАРУШЕНИЯ РАЗВИТИЯ-- DEVELOPMENTAL DISABILITIES
Ключові слова (''Вільн.індекс.''): синдром гипоплазии верхних церебеллярных ножек--синдром жуберта
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Банин А.В., Демушкина А.А., Петрухин А.С.
Назва : Клинические проявления и молекулярно-генетическая диагностика лейкоэнцефалопатии с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным лактатом у детей
Місце публікування : Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2009. - Т. 109, N 9. - С. 16-23. (Шифр ЖР15/2009/109/9)
Предметні рубрики: ЛЕЙКОЭНЦЕФАЛОПАТИЯ ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МНОГООЧАГОВАЯ-- LEUKOENCEPHALOPATHY, PROGRESSIVE MULTIFOCAL
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ-- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL
АТАКСИЯ-- ATAXIA
МОЗГА ГОЛОВНОГО БОЛЕЗНИ МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ-- BRAIN DISEASES, METABOLIC
МОЗГ СПИННОЙ-- SPINAL CORD
МАГНИТНОГО РЕЗОНАНСА ИЗОБРАЖЕНИЕ-- MAGNETIC RESONANCE IMAGING
ДНК МУТАНТНЫЙ АНАЛИЗ-- DNA MUTATIONAL ANALYSIS
ВОЗРАСТНЫЕ ГРУППЫ (ВНЕШ)-- NAMED GROUPS BY AGE (NON MESH)
ДЕТИ-- CHILD
Анотація: Лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным лактатом (LBSL) - недавно описанное наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Найден ген болезни DARS2, кодирующий митохондриальную аспартил-тРНК-синтетазу. Приведены данные 31 пациента с характерными клиническими и нейрорадиологическими данными LBSL. Заболевание подразделено на две формы в зависимости от возраста манифестации основных клинических проявлений - с ранним и поздним дебютом. В группе LBSL с ранним дебютом первыми признаками являются регресс двигательных навыков с нарушениями мышечного тонуса по спастическому типу, а атактические и интеллектуальные расстройства присоединяются позднее. У больных с поздним началом - мозжечковая и сенситивная атаксия, нарушение мышечного тонуса по спастическому типу преимущественно в ногах, полиневропатический, в редких случаях - психоорганический синдром. При МРТ головного мозга у всех пациентов визуализируется негомогенный гиперинтенсивный на T2W сигнал в перивентрикулярных областях, стволе головного мозга и спинном мозге. Большинство пациентов являлись компаунд гетерозиготами по частым мутациям гена DARS2, выявлено 4 новые мутации при LBSL.
Знайти схожі

Статистика за 06.07.2024
Кількість запитів	51186
Кількість відвідувачів	1

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)