Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Шурр Т. Дж., Гречанина Ю. Б., Гусар В. А., Гречанина Е. Я., Жаданов С. И.
Назва : Митохондриальные болезни в Украине: роль мтДНК при сложных клинических синдромах и нейродегенеративных болезнях
Місце публікування : Журн. НАМН України: науковий журнал Президії НАМН України. - Київ: Велес, 2012. - Т. 18, N 1. - С. 55-67. (Шифр ЖУ3н/2012/18/1)
Анотація: Статья посвящена изучению геномного разнообразия как базы молекулярной эпидемиологии наследственных болезней. Исследования полиморфизма мтДНК в популяции украинцев дали возможность выявить геногеографические особенности митохондриальных заболеваний, оценить влияние генетического фона на их проявление и использовать распределение гаплотипов в качестве диагностической “матрицы” при обследовании пациентов с митохондриальной патологией. Развитие молекулярной диагностики позволяет не только распознавать новую наследственную патологию, но и находить мишени поражения при хорошо известных, но неизлечимых болезнях.

Дод.точки доступу:
Шурр, Т. Дж.; Гречанина, Ю. Б.; Гусар, В. А.; Гречанина, Е. Я.; Жаданов, С. И.