Форма документа : Стаття із журналу Шифр видання : Автор(и) : Смирнова Т.Ю., Поспехова Н.И., Любченко Л.Н., Тюляндин С.А., Гарькавцева Р.Ф., Гинтер Е.К., Карпухин А.В. Назва : Высокая частота мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 при раке яичников Місце публікування : Бюл. эксперим. биологии и медицины. - 2007. - Т. 144, N 7. - С. 93-95. (Шифр БР31/2007/144/7) ДРНТІ : 76.29.49 Предметні рубрики: ЯИЧНИКОВ НОВООБРАЗОВАНИЯ-- OVARIAN NEOPLASMS МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ-- BREAST NEOPLASMS ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ-- GENETIC TECHNIQUES МУТАЦИЯ-- MUTATION Анотація: В изученной выборке 74 больных раком яичников частота мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 составила 19%. Частота мутаций в российской выборке больных, образованной без учета семейного анамнеза, относится к наиболее высоким среди европейских стран. При ретроспективном анализе семейная отягощенность раком яичников или молочной железы отсутствовала у 9% больных с мутацией. Основное число мутаций (86%) обнаружено в гене BRCA1, где преобладала мутация 5382insC с частотой 58%. Данные указывают на возможность и целесообразность проведения скрининговых исследований больных раком яичников с целью выявления мутаций в генах BRCA1/2, особенно учитывая присутствие среди них больных без семейной истории рака яичников и/или молочной железы. Дод.точки доступу: Смирнова, Т.Ю.; Поспехова, Н.И.; Любченко, Л.Н.; Тюляндин, С.А.; Гарькавцева, Р.Ф.; Гинтер, Е.К.; Карпухин, А.В.