Сочетанные генотипы генов, кодирующих белки холецистокининергической системы и ферменты фолатного цикла в значительной степени связаны с мигренью / Ю. Э. Азимова [и др.] // Патолог. физиология и эксперим. терапия = Pathological Physiology and Experimental Therapy : Научно-теоретический журнал. - 2020. - Том 64, N 1. - С. 5-14 . - ISSN 0031-2991 MeSH-головна: МИГРЕНОЗНЫЕ РАССТРОЙСТВА (генетика, диагностика) ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ (физиология) ХОЛЕЦИСТОКИНИН БИОЛОГИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ Анотація: Перспективным в изучении биомаркеров мигрени может быть многолокусный анализ, в частности, анализ частот сочетанных генотипов. Цель исследования - поиск составных генетических биомаркеров индивидуальной предрасположенности к мигрени, полученных на основе полиморфизмов генов, уже показавших статистическую значимость при однолокусном ассоциативном анализе. Методика. Обследовано 155 пациентов с мигренью (104 пациента с эпизодической мигренью, 51 - с хронической мигренью), наблюдавшихся в Университетской клинике головной боли (Москва). Все пациенты - представители белой расы, жители Московского региона. Возраст пациентов - 30-50 лет. Контроль составили 365 необследованных лиц (популяционный контроль). Выявление исследуемых 22 генов (всего 31 SNP) осуществляли методом ПЦР, ПЦР-ПДРФ, аллель-специфичной ПЦР и ПЦР в реальном времени. Выявление ассоциированных с мигренью сочетанных генотипов проводили с использованием программы анализа полигенных данных APSampler v3.6. Результаты. Выявлено 8 сочетанных генотипов с высокой статистически значимой ассоциацией с мигренью (ОШ›20,0). В состав сочетанных генотипов вошли гены: CCKAR, CCKBR, COMT, MTHFR, MTR, MTRR. Так же выявлено 4 защитных сочетанных генотипа (ОШ‹0,02), основным в которых является ген MAOA. Заключение. Полученные данные об ассоциированных с мигренью сочетанных генотипах указывают на значимую роль в патогенезе заболевания 2 биохимических систем: 1) холецистокининергической системы, регулирующей выброс и обратный захват дофамина, и 2) фолатного цикла, в ходе работы которого гомоцистеин метаболизируется в метионин. Результаты, полученные в данном исследовании, позволяют говорить о защитной роли аллеля VNT:R4 гена MAOA. Дод.точки доступу: Азимова, Ю. Э.; Климов, Е. А.; Наумова, Е. А.; Кокаева, З. Г.; Зайцева, А. И.; Кондратьева, Н. С.; Анучина, А. А.; Рудько, О. И.; Скоробогатых, К. В.; Амелин, А. В.; Кукушкин, М. Л. Примірників всього: 1 ЧЗ (1) Свободны: ЧЗ (1)