Полиморфный локус RS11568818 гена MMР7 ассоциирован с развитием артериальной гипертонии у женщин [Текст] / М. И. Москаленко [и др.] // Рос. кардиол. журн = Russian Journal of Cardiology : Научно-практический медицинский журнал. - 2018. - N 10. - С. 14–17 . - ISSN 1560-4071 MeSH-головна: ГИПЕРТЕНЗИЯ (генетика, этиология) МАТРИКСА МЕТАЛЛОПРОТЕИНАЗЫ МЕМБРАНО-СВЯЗАННЫЕ (диагностическое применение) МАЛЫХ ЛИМФОЦИТОВ СТИМУЛЯТОРНЫЕ ЛОКУСЫ (генетика) ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ Анотація: Цель. Изучить вовлеченность полиморфных локусов rs1799750 MMР1, rs3025058 MMР3, rs11568818 MMР7, rs1320632 MMР8 и rs11225395 MMР8 в развитие артериальной гипертонии (АГ) у женщин Центрально-Черноземного региона России. Материал и методы. Обследованы 584 женщины: 375 пациенток с АГ и 209 - контрольной группы. Анализ полиморфных локусов металлопротеиназ осуществляли с помощью real-time ПЦР методом TagMan зондов. Статистическую обработку полученных результатов проводили в программе “STATISTICA for Windows 10.0”. Регуляторный потенциал полиморфных локусов анализировали с помощью программного обеспечения HaploReg (v4.1). Оценку воздействия однонуклеотидных полиморфизмов на генную экспрессию (cis-eQTL) проводили по данным проекта Genotype-Tissue Expression (GTEx). Результаты. Установлено, что полиморфный аллель G (ОШ =1,49, 95% ДИ 1,16-1,92, р=0,002) и генотип GG (ОШ =1,64, 95% ДИ 1,12-2,40, р=0,010) по локусу rs11568818 гена MMP7 ассоциированы с высоким риском развития АГ у женщин. Выявлено, что полиморфный маркер rs11568818 MMP7 имеет значимые эпигенетические эффекты: располагается в области гистонов, маркирующих промоторы и энхансеры, в регионе сайтов связывания с факторами транскрипции Foxa known1, PLZF, Pou5f1 known2 и GR known4, в области связывания регуляторных белков TBP, c-FOS, c-Jun. Найдено, что полиморфный вариант G rs11568818 MMP7 ассоциирован с пониженным уровнем экспрессии гена ММР7. Заключение. Полиморфный локус rs11568818 гена MMP7 вовлечен в развитие АГ у женщин Центрально-Черноземного региона России. Дод.точки доступу: Москаленко, М. И.; Пономаренко, И. В.; Полоников, А. В.; Чурносов, М. И. Примірників всього: 1 ЧЗ (1) Свободны: ЧЗ (1)