Веропотвелян, Н. П. Двойные и множественные трисомии: анализ 38 наблюдений из 13 тысяч кариотипированных эмбрионов и плодов [Текст] / Н. П. Веропотвелян // Здоровье женщины = Здоров'я жінки = Health of Woman : всеукр. науч.-практ. журн. - 2017. - N 1. - С. 109-115 . - ISSN 1992-5921 MeSH-головна: ТРИСОМИЯ (генетика, диагностика) ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА КАРИОТИПИРОВАНИЕ (использование) ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ АНЕУПЛОИДИЯ ПЛОД (аномалии) Анотація: В исследовании представлены данные разных авторов, а также собственные данные по частоте множественных трисомий среди ранних репродуктивных потерь в І триместре беременности и живых плодов у беременных высокого риска возникновения хромосомных аномалий (ХА) в І и ІІ триместрах гестации. Цель исследования: определение частоты встречаемости двойных (ДТ) и множественных трисомий (МТ) среди ранних репродуктивных потерь в І триместре беременности и живых плодов у беременных группы высокого риска возникновения ХА в І и ІІ триместрах гестации; установление наиболее часто встречающихся комбинаций ДТ и сроки их гибели по сравнению с одиночными регулярными трисомиями; проведение сравнительной оценки материнского возраста при одиночных, двойных и множественных трисомиях. Материалы и методы. За период с 1997 по 2016 г. была сформирована первая (основная) группа из 1808 продуктов концепции замерших беременностей (ЗБ) І триместра, полученных от женщин, которые проживают в Днепропетровской, Запорожской, Кировоградской, Черкасской, Херсонской, Николаевской областях. Средний срок ЗБ составил 8±3 недели. Средний возраст женщин составил 29±2 года. Вторую группу (сравнения) составили 1572 образца продуктов концепции, полученных при проведении медицинских абортов у женщин (преимущественно жительниц Кривого Рога) в сроке 5-11 нед беременности, средний возраст которых составил 32 года. Третью группу составили пренатально кариотипированные плоды (n=9689) беременных группы высокого риска возникновения ХА из указанных выше областей Украины, направленных в Центр на инвазивную пренатальную диагностику по индивидуальным показаниям: возраст матери, изменения у плода по данным УЗИ (характерные аномалии развития и эхо-маркеры ХА) и высокий риск ХА по результатам пренатального комбинированного скрининга І и ІІ триместров. С 11-й по 14-ю неделю беременности выполняли биопсию хориона (n=1329), с 16-й недели - плацентоцентез (n=2240), с 18-й до 24-й недели - амниоцентез (n=6120). Результаты. Проведена сравнительная оценка материнского возраста и распространенности анэмбрионий среди множественных трисомий. Проанализированы 13 069 кариотипированных эмбрионов и плодов І-ІІ триместра, среди которых удалось обнаружить 41 случай множественных трисомий - 31 случай в группе 1808 замерших беременностей (2,84% от всех ХА), 3 случая среди 1572 индуцированных медабортов и 7 случаев при проведении 9689 пренатальных исследований (0,51% от всех ХА). Определена доля двойных трисомий в преэмбриональный, эмбриональный, ранний, средний и поздний фетальный периоды развития. Заключение. Не выявлено достоверных различий ни в сроках гибели одиночных и множественных трисомий, ни в материнском возрасте, ни в долях анэмбриональных беременностей в данных группах. Примірників всього: 2 ЧЗ (2) Свободны: ЧЗ (2) |