Роль Foxl-2 в развитии и патологии гонад [Текст] / F. Jaubert [et al.] // Арх. патологии : Научно-теоретический журнал. - 2011. - Т. 73, N 4. - С. 10-13 . - ISSN 0004-1955 MeSH-головна: ПОЛОВЫХ ЖЕЛЕЗ ГОРМОНЫ (генетика, метаболизм) ПОЛОВЫХ ЖЕЛЕЗ РАССТРОЙСТВА (генетика) ГОНАДОБЛАСТОМА (диагностика) Анотація: Ген Fox1-2 участвует в развитии век и яичников. Его мутации могут сопровождаться укорочением белковой последовательности и мальформациями, такими как BPES (синдром, включающий в себя блефарофимоз, птоз и эпикантус), который может быть ассоциирован или не ассоциирован с недостаточностью незрелых яичников. Точковая мутация C134W Forhead (Forhead box- или FOX-белки - это семейство факторов транскрипции, играющих важную роль в экспрессии генов, участвующих в росте, дифференцировке и старении клеток; многие FOX-белки важны для эмбриогенеза) является маркером только для гранулезоклеточных опухолей взрослого типа. Дисрегуляция Fox1-2 имеет место также при расстройствах половой дифференцировки (DSD), или опухолях, связанных с этими расстройствами. К числу таких опухолей относятся гонадобластома и гонадобластомоподобная внутрипротоковая неопределенная неоплазия половых клеток. Сходный спектр патологических изменений определяется также при мутациях генов WT1 и RET (WT1 участвует в развитии почек и гонад; он сохраняется в подоцитах и мезотелиальных клетках в течение всей жизни; RET регулирует развитие нейронов, дифференцировку глии, миграцию элементов нервного гребня; подробности в тексте). Он приводит к новому пониманию взаимосвязи между развитием, мальформациями и онкогенезом. Дод.точки доступу: Jaubert, F.; Galmiche, L.; Lortat-Jacob, S.; Fournet, J. C.; Fellous, M. Примірників всього: 1 ЧЗ (1) Свободны: ЧЗ (1)