Случай позднего инфантильного нейронального цероидного липофусциноза [Текст] / О.Е. Зиновьева, Е.В. Мисник, З.В. Черняк и др // Неврол. журн. - 2009. - Т. 14, N 6. - С. 42-48.
Рубрики: ЛИПОФУСЦИНОЗ КСЕРОИДНЫЙ--NEURONAL CEROID-LIPOFUSCINOSIS МУТАГЕНЕЗ--MUTAGENESIS ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ--CHROMOSOME ABNORMALITIES АПОПТОЗ--APOPTOSIS Анотація: Описан клинический случай позднего инфантильного нейронального цероидного липофусциноза у ребенка 5,5 лет. Медико-генетическое исследование показало наличие мутации в гене CLN2, кодирующем синтез лизосомального фермента — трипептидилпептидазы-1. Обсуждаются клиника, патогенез и возможные подходы к лечению данного заболевания. Дод.точки доступу: Зиновьева, О.Е.; Мисник, Е.В.; Черняк, З.В.; Филиппова, Т.В.; Роговина, Е.Г.; Шашкова, Е.В.; Казанцев, К.Ю. Примірників всього: 1 ЧЗ (1) Свободны: ЧЗ (1) |