Костюченко, Л. В. Сучасні можливості діагностики та лікування синдрому Віскота - Олдрича [Текст] / Л.В. Костюченко, Л.І. Чернишова, Я.Ю. Романишин // Совр. педиатрия. - 2009. - N 5. - С. 37-42. Рубрики: ВИСКОТТА-ОЛДРИЧА СИНДРОМ--WISKOTT-ALDRICH SYNDROME ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES СТВОЛОВЫХ КЛЕТОК КРОВЕТВОРНЫХ ТРАНСПЛАНТАЦИЯ--HEMATOPOIETIC STEM CELL TRANSPLANTATION Анотація: В статті викладено результати довготривалого спостереження за дітьми з синдромом Віскота—Олдрича. У всіх випадках мала місце повна діагностична картина хвороби, проте діагностика була пізньою. Діагноз підтверджено генетичними методами, причому у двох сім'ях виявлено нові мутації WAS"гена. У чотирьох хворих описано феномен природного хімеризму експресії WAS"протеїну, зумовлений наявністю реверсивних мутацій WAS-гена. Один пацієнт помер від ускладнень після трансплантації стовбурових клітин, інші отримують консервативну терапію. Наявні на даний час в Україні можливості діагностики та лікування WAS не відповідають існуючим у світі стандартам. В статье представлены результаты долгосрочного наблюдения за детьми с синдромом Вискотта—Олдрича. Во всех случаях наблюдалась полная диагностическая картина болезни, однако диагноз был поставлен с опозданием. Диагноз подтвержден генетическими методами, при этом в двух семьях определены новые мутации WAS-гена. У четырех больных определен феномен природного химеризма экспрессии WAS-протеина, обусловленный наличием реверсивных мутаций WAS-гена. Один пациент умер от осложнений после трансплантации стволовых клеток, остальные получают консервативную терапию. Имеющиеся в данное время в Украине возможности диагностики и лечения WAS не отвечают мировым стандартам. The article presents the results of long-term follow-up after five children with Wiskott—Aldrich syndrome (WAS). Despite typical clinical presentation of disease in all of the cases, the diagnosis was delayed. Moleculargenetic confirmation of the diagnosis was obtained, at that two new types of WASP gene mutations found in two of the families. In four patients the phenomenon of natural chimerizm of WAS protein was detected, which is due to the presence of reverse mutations of WASP gene. One of the patients has died from complications after stem cell transplantation. The others receive conservative treatment. Currently available diagnostic and therapeutic options for WAS patients in Ukraine do not meet the international standards. Дод.точки доступу: Чернишова, Л.І.; Романишин, Я.Ю. Примірників всього: 1 ЧЗ (1) Свободны: ЧЗ (1) |