Аутосомно-доминантная лицелопаточно-перонеальная мышечная дистрофия с 4q35-хромосомной делецией. Сообщение о двух семьях (доложено В.М. Казаковым на 31-м Оксфордском симпозиуме по мышечным болезням 29 июля 2006 г., Оксфорд, Англия) [Текст] / В.М. Казаков, Д.И. Руденко, В.О. Колынин и др // Неврол. журн. - 2008. - Т. 13, N 1. - С. 9-13.
Рубрики: МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ--MUSCULAR DYSTROPHY ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ--CHROMOSOME DELETION МАГНИТНОГО РЕЗОНАНСА ИЗОБРАЖЕНИЕ--MAGNETIC RESONANCE IMAGING Анотація: Представлено описание двух семей с 4q35-сцепленой лицелопаточно-перонеальной мышечной дистрофией (ЛЛПерМД), в которых больные были повторно обследованы через 24-28 и 35-37 лет. Типичное распределение поражений мышц было выявлено на разных стадиях болезни и подтверждено компьютерной и магнитно-резонансной томографией мышц нижних конечностей. В связи с особенностями развития и клинической характеристикой патологического процесса название "лицелопаточно-конечностная мышечная дистрофия типа 2 (ЛЛКМД2), нисходящая с "перескакиванием", с начальным лицелопаточно-перонеальным (ЛЛПер) фенотипом" было бы более правильным, чем название "лицелопаточно-перонеальная мышечная дистрофия". ЛЛПер-фенотип представляет собой только стадию в развитии ЛЛКМД2. КТ- и МРТ-формулы вовлечения мышц полностью не коррелируют с силой отдельных мышц задней группы бедер и голеней. Вероятно, ЛЛКМД2 (или ЛЛПерМД, нисходящая с "перескакиванием") является независимой формой мышечной дистрофии и отличается от классической лицелопаточно-плечевой мышечной дистрофии (или ЛЛКМД1, постепенно нисходящей, с начальным лицелопаточно-плечевым фенотипом), хотя обе формы связаны с одной и той же 4q35-хромосомной делецией Дод.точки доступу: Казаков, В.М.; Руденко, Д.И.; Колынин, В.О.; Скоромец, А.А.; Поздняков, А.В. Примірників всього: 1 ЧЗ (1) Свободны: ЧЗ (1) |