Клинико-генетическое изучение синдрома ломкой хромосомы Х [Текст] / Д.В. Исламгулов, А.С. Карунас, Р.Г. Валинуров, Э.К. Хуснутдинова // Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2007. - Т. 107, N 11. - С. 49-53. Рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ--CHROMOSOME ABNORMALITIES    ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА--MENTAL RETARDATION    МУТАЦИЯ--MUTATION    ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES    ДОШКОЛЬНИКИ--CHILD, PRESCHOOL    ДЕТИ--CHILD Анотація: Синдром ломкой хромосомы X (СЛХ) - самая распространенная причина наследственной умственной отсталости (УО). В основном СЛХ вызван массивным увеличением количества CGG-повтор в 5'-нетранслируемой области гена fragile X mental retardation-1 (FMR1). Нами проведено клинико-генетическое изучение группы детей (n=214) с УО неизвестной этиологии из Башкортостана. Молекулярная диагностика включала скрининг с использованием ПЦР для обнаружения метилирования CpG-островков в генах FMR1 и FMR2. В ходе проведенного анализа выявлено 9 (4,2%) пациентов с полной мутацией. Этот результат очень близок к распространенности СЛХ в европейских популяциях, которая составляет от 2,6 до 8,7% среди УО мужчин. Использованный метод скрининга успешно применяется для диагностики СЛХ в Республике Башкортостан. Кроме того, полученные нами данные клинического обследования больных СЛХ подтвердили, что аутистично-подобное поведение, гиперактивность и нарушения речи являются устойчивыми фенотипическими признаками СЛХ. Дод.точки доступу: Исламгулов, Д.В.; Карунас, А.С.; Валинуров, Р.Г.; Хуснутдинова, Э.К. Примірників всього: 1 ЧЗ (1) Свободны: ЧЗ (1)