Форма документа : Стаття із журналу Шифр видання : Автор(и) : Романова Е.А., Левина А.А., Февралева И.С., Мамукова Ю.И., Цибульская М.М., Судариков А.Б. Назва : Регуляция метаболизма железа и мутации гена HFE при наследственном гемохроматозе и гепатитах Місце публікування : Гематология и трансфузиология. - 2009. - Т. 54, N 2. - С. 22-27. (Шифр ГР4/2009/54/2) ДРНТІ : 76.29.33 Предметні рубрики: ГЕМОХРОМАТОЗ-- HEMOCHROMATOSIS ЖЕЛЕЗО-- IRON ГЕМОГЛОБИНЫ-- HEMOGLOBINS Ключові слова (''Вільн.індекс.''): гепсидин Анотація: Проведено исследование уровней гепсидина и НIF и частоты встречаемости мутаций гена НFЕ (С282Y и Н63D) у больных наследственным гемохроматозом и гепатитами. Показано, что повышение уровня гепсидина у больных наследственным гемохроматозом в процессе терапии объясняет феномен регуляции обмена железа на молекулярном уровне. Увеличение уровня гепсидина в сыворотке свидетельствует об адекватности проводимой терапии, а его снижение - о необходимости флеботомии. Уровень гепсидина сыворотки является критерием эффективности терапии больных наследственным гемохроматозом. Значимыми мутациями гена НFЕ для перегрузки организма железом являются не только гомо- и гетерозиготная в положении С282Y, но и гомо- или гетерозиготная мутации в положении Н63D. Дод.точки доступу: Романова, Е.А.; Левина, А.А.; Февралева, И.С.; Мамукова, Ю.И.; Цибульская, М.М.; Судариков, А.Б.