Форма документа : Стаття із журналу Шифр видання : Автор(и) : Беляков И.С., Анурова О.А., Снигур П.В., Цыганова И.В., Сельчук В.Ю., Мазуренко Н.Н. Назва : Мутации генов с-KIT и PDGFRA и клинико-морфологические особенности стромальных опухолей желудочно-кишечного тракта Місце публікування : Вопр. онкологии. - 2007. - Т. 53, N 6. - С. 677-681. (Шифр ВР55/2007/53/6) ДРНТІ : 76.29.49 Предметні рубрики: ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОГО ТРАКТА НОВООБРАЗОВАНИЯ-- GASTROINTESTINAL NEOPLASMS ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ-- POLYMERASE CHAIN REACTION ГЕНЫ-- GENES ПРОТЕИН-ТИРОЗИН-КИНАЗА РЕЦЕПТОРНАЯ-- RECEPTOR PROTEIN-TYROSINE KINASE Анотація: Стромальные опухоли желудочно-кишечного тракта (GISTs) - наиболее распространенные мезенхимальные опухоли ЖКТ, важным диагностическим признаком которых является высокий уровень экспрессии рецепторной тирозинкиназы KIT (CD117) и наличие мутаций в генах c-Kit или PDGFRA. Впервые проведен анализ мутаций генов c-Kit и PDGFRA в GIST у 60 российских больных. Мутации c-Kit обнаружены в 83,4% (44/60) GIST, причем, наиболее часто в 11 экзоне гена (73,4%, 44/60). Среди них различные мутации в 5'-конце 11 экзона обнаружены в 37 случаях, а дупликации в З'-конце 11 экзона - в 7 случаях GIST. Мутации в 9 экзоне c-Kit выявлены в пяти стромальных опухолях тонкой кишки, или в 8,3% наблюдений (5/60), тогда как мутации в 13 (0%) и 17 (1,7%, 1/60) экзонах c-Kit редки. Мутации в 18 экзоне PDGFRA найдены в 8,3% случаев (5/60) GIST. Лишь в одной опухоли желудка с эпителиоидным типом клеток обнаружена замена D842V, а остальные опухоли с мутациями PDGFRA содержали делеции, включающие аминокислоты 842-846. В пяти GISTs отсутствовали мутации c-Kit и PDGFRA. Полученные данные подтверждают существование строгой корреляции между типом мутации, морфологией и локализацией GIST. Поэтому определение мутаций c-Kit и PDGFRA является дополнительной характеристикой GIST, важной для уточнения прогноза и предсказания эффективности таргетной терапии Дод.точки доступу: Беляков, И.С.; Анурова, О.А.; Снигур, П.В.; Цыганова, И.В.; Сельчук, В.Ю.; Мазуренко, Н.Н.