Мінливість каріотипу дітей із синдромом Дауна, які проживають в Одеській області [Текст] / Н. В. Кульбачук [та ін.] // Запорож. мед. журн. : науч.-практ. журн. - 2021. - Том 23, N 1. - С. 77-82 . - ISSN 2306-4145 MeSH-головна: ДАУНА СИНДРОМ (генетика, этиология) ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ (использование) КАРИОТИП АНОМАЛЬНЫЙ (эмбриология) Анотація: Мета роботи – аналіз частоти цитогенетичних варіантів синдрому Дауна у хворих в Одесі та області, а також виявлення поєднаних аномалій каріотипу. Матеріали та методи. Дослідження здійснили у 2013–2018 рр. в Одеському спеціалізованому медико-генетичному центрі. Групу дослідження формували з пацієнтів із цитогенетично підтвердженим синдромом Дауна. Хромосоми забарвлювали GTG-методом, ідентифікували згідно з ISCN 2013. Результати. Серед хворих на синдром Дауна в 93,9 % випадків виявили повну трисомію-21, у 3,7 % – транслокаційну форму, у 2,4 % – мозаїчну форму. Подібні результати встановили під час аналізу популяцій, які належать до різних етнічних і расових груп. Повна трисомія-21 супроводжувалася хромосомними перебудовами інших хромосом або додатковими модифікаціями хромосоми 21, найчастіше спостерігали зміни гетерохроматину у хромосомі 9, додатковий гетерохроматин виявили в обох плечах хромосоми 1 та в довгому плечі хромосоми 21 – 5,5 % досліджених каріотипів; збільшенням розмірів супутників на хромосомах 14, 15 і, найчастіше, 21, поява додаткових супутників на хромосомі 2 – 3,6 % досліджених каріотипів; делецією у хромосомі 6, що залучена у транслокацію з хромосомою 13. Транслокаційні форми включали робертсонівські транслокації між хромосомами 21 і 21, 14 і 21, а також транслокації між хромосомами 21 і 21, 21 і 22. Пацієнти з мозаїчною формою хвороби мали по дві клітинні лінії: з нормальним каріотипом (15–67 % досліджених клітин) і повною трисомією-21 без додаткових хромосомних аномалій (33–85 % досліджених клітин). Висновки. У хворих на синдром Дауна з цитогенетично підтвердженим діагнозом співвідношення основних варіантів подібне до багатьох досліджених популяцій. Виявили додаткові зміни каріотипу, що можуть бути і варіантом норми, і обтяжувати перебіг хвороби. Це зумовлює необхідність наступних досліджень перебігу хвороби в таких пацієнтів. Дод.точки доступу: Кульбачук, Н. В.; Матвіюк, С. В.; Білоконь, С. В.; Січняк, О. Л. Примірників всього: 4 ЧЗ (2), ФБ1 (1), СБО (1) Свободны: ЧЗ (2), ФБ1 (1), СБО (1)