Прогностическое значение мутации ASXL1 при первичном миелофиброзе. Обзор литературы и описание клинического случая [Текст] / А. Л. Меликян [и др.] // Терапевт. арх = Therapeutic Archive : науч.-практ. журн. - 2020. - Том 92, N 7. - С. 95-99 . - ISSN 0040-3660 MeSH-головна: МИЕЛОФИБРОЗ ПЕРВИЧНЫЙ (генетика) МИЕЛОПРОЛИФЕРАТИВНЫЕ НАРУШЕНИЯ (генетика) МУТАЦИЯ (физиология) СТВОЛОВЫХ КЛЕТОК ТРАНСПЛАНТАЦИЯ (использование) Анотація: Первичный миелофиброз (ПМФ) представляет собой миелопролиферативное новообразование, которое возникает de novo, характеризуется клональной пролиферацией стволовых клеток, аномальной экспрессией цитокинов, фиброзом костного мозга, гепатоспленомегалией - как следствие экстрамедуллярного гемопоэза, симптомами опухолевой интоксикации, кахексией, лейкоэритробластозом в периферической крови, лейкемической прогрессией и невысокой выживаемостью. ПМФ является хроническим неизлечимым заболеванием. Цели терапии: предупреждение прогрессии, увеличение общей выживаемости, улучшение качества жизни. Выбор лечебной тактики ограничен. Трансплантация аллогенных гемопоэтических стволовых клеток (алло-ТГСК) - единственный метод, дающий шанс на излечение. В настоящее время активно изучается роль мутаций ряда генов в раннем выявлении кандидатов для алло-ТГСК. В статье представлено описание клинического случая выявления мутации гена ASXL1 у больного префиброзным ПМФ. Диагноз установлен на основании критериев Всемирной организации здравоохранения 2016 г. При обследовании выявлена мутация ASXL1. Проводится терапия интерфероном альфа, в результате которой достигнута клинико-гематологическая ремиссия. Несмотря на выявленную мутацию, пациент не является кандидатом для алло-ТГСК. Учитывая неблагоприятное прогностическое значение мутации ASXL1, пациент подлежит активному динамическому наблюдению и агрессивной терапевтической тактике при появлении признаков прогрессирования заболевания. Дод.точки доступу: Меликян, А. Л.; Суборцева, Н. И.; Гилязитдинова, Е. А.; Колошейнова, Т. И.; Егорова, Е. К.; Пустовая, Е. И.; Судариков, А. Б.; Абдуллаев, А. О.; Горгидзе, Л. А.; Чеботарев, Д. И. Примірників всього: 1 ЧЗ (1) Свободны: ЧЗ (1)