Изолированный гликогеноз сердца [Текст] / С. М. Комиссарова [и др.] // Рос. кардиол. журн = Russian Journal of Cardiology : Научно-практический медицинский журнал. - 2019. - N 10. - С. 110-117 . - ISSN 1560-4071 MeSH-головна: ГЛИКОГЕНОЗ (генетика, диагностика) МУТАЦИЯ БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ (генетика) СЕРДЦА ЖЕЛУДОЧКА ЛЕВОГО ГИПЕРТРОФИЯ ПРОВОДЯЩИЕ ПУТИ АДЕНОЗИНМОНОФОСФАТ (диагностическое применение) Анотація: Изолированный гликогеноз сердца (синдром PRKAG2) является одной из форм гликогеноза, основным клиническим проявлением которого является гипертрофия левого желудочка, фенотипически сходная с гипертрофической кардиомиопатией, в сочетании с предвозбуждением желудочков и нарушениями проводимости. Заболевание возникает в результате мутации гена PRKAG2, кодирующего субъединицу ?2 5'аденозинмонофосфат активируемой протеинкиназы; наследование - аутосомно-доминантное. Представлен обзор сведений литературы и клиническое наблюдение двух пациентов из одной семьи с мутацией с.905CA (p.Arg302Gln) гена PRKAG2, ассоциированной с синдромом Вольфа-Паркинсона-Уайта и ранним развитием нарушений проводимости, потребовавших имплантации электрокардиостимулятора. Обсуждены вопросы диагностики и стратегии лечения заболевания. Дод.точки доступу: Комиссарова, С.М.; Ринейская, Н.М.; Чакова, Н.Н.; Ниязова, С. С.; Плащинская, Л. И. Примірників всього: 1 ЧЗ (1) Свободны: ЧЗ (1)