Клинико-генетическая характеристика недифференцированной умственной отсталости на основе матричной сравнительной геномной гибридизации [Текст] / А. А. Кашеварова [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова : науч.-практ. и рец. журн. - 2013. - Т. 113, N 9. - С. 70-74 . - ISSN 1997-7298 MeSH-головна: ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА ГИБРИДИЗАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ Анотація: С помощью микрочипов Human Genome CGH Microarray Kits 4×44K и 8×60K ("Agilent Technologies", США) был проведен поиск микроструктурных аберраций хромосом у 71 ребенка с задержкой развития или умственной отсталостью неясной этиологии. Хромосомные аберрации (микроделеции, микродупликации) и геномные вариации, которые могут иметь отношение к нарушению интеллектуального развития и пересекаются с регионами известных наследственных заболеваний или хромосомных синдромов, были выявлены у 14 (20%) детей. Эти наблюдения кратко описаны. В ходе исследования обозначены гены-кандидаты, расположенные в регионах аберраций и имеющие отношение к развитию и функционированию нервной системы. Дод.точки доступу: Кашеварова, А. А.; Скрябин, Н. А.; Черемных, А. Д.; Толмачева, Е. Н.; Саженова, Е. А.; Салюкова, О. А.; Чечеткина, Н. Н.; Диденко, Л. И.; Суханова, Н. Н.; Яковлева, Ю. С.; Торхова, Н. Б.; Назаренко, Л. П.; Magini, P.; Graziano, C.; Romeo, G.; Лебедев, И. Н. Примірників всього: 1 ЧЗ (1) Свободны: ЧЗ (1)