Лукина, Н. В. Эффективность комбинированного пренатального скрининга во II триместре беременности в диагностике хромосомных аномалий у плода [Текст] / Н. В. Лукина, Е. А. Степанькова, Л. А. Жученко // Рос. вестн. акушера-гинеколога : Научно-практический журнал. - 2012. - Т. 12, N 4. - С. 59-65 . - ISSN 1726-6122 MeSH-головна: ПЛОДА ДИСТРЕСС (диагностика) ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ БИОЛОГИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ БЕРЕМЕННОСТИ ТРИМЕСТР ПЕРВЫЙ БЕРЕМЕННОСТИ ТРИМЕСТР ВТОРОЙ Анотація: Проведена оценка эффективности пренатального скринингового обследования 40 796 беременных - жительниц Смоленской области и значимости различных изолированных и сочетанных биохимических и эхографических маркеров в выявляемости хромосомных аномалий (ХА) у плода. По результатам биохимического скрининга во II триместре выявлены маркеры хромосомной аномалии у 1512 беременных, при проведении ультразвукового скрининга - у 313, из них у 115 - в сочетании с биохимическими маркерами, а у 198 - изолированные эхографические маркеры ХА. Пренатально при кариотипировании плодов установлены 34 случая ХА с неблагоприятным исходом, диагностированы 47 случаев ХА у новорожденных. При цитогенетических исследованиях плодов и новорожденных установлены хромосомные синдромы: синдром Дауна (n=62), синдром Эдвардса (n=9), синдром Патау (n=5), другие хромосомные аномалии (n=4), триплоидия (n=1). Определена роль биохимических и эхографических маркеров ХА плода во II триместре беременности в формировании показаний к инвазивной диагностике и в достижении эффективности пренатального кариотипирования. Установлено, что чувствительность комбинированного пренатального скрининга во II триместре в Смоленской области составила 75%, что ниже международного показателя, составляющего до 95% в I триместре беременности. Показана необходимость изменения организационных и методологических подходов к пренатальной диагностике для раннего выявления хромосомных аномалий у будущего ребенка. Дод.точки доступу: Степанькова, Е. А.; Жученко, Л. А. Примірників всього: 1 ЧЗ (1) Свободны: ЧЗ (1) |