Имянитов, Е. Н.     Молекулярная диагностика в онкологии [Текст] / Е. Н. Имянитов // Вопр. онкологии : Научно-практический журнал. - 2012. - Т. 58, N 2. - С. 153-163 . - ISSN 0507-3758 MeSH-головна: НЕОПЛАСТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ (генетика, лекарственная терапия) НОВООБРАЗОВАНИЯ (генетика, лекарственная терапия) МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ (генетика, лекарственная терапия) ЯИЧНИКОВ НОВООБРАЗОВАНИЯ (генетика, лекарственная терапия) ОБОДОЧНОЙ КИШКИ НОВООБРАЗОВАНИЯ (генетика, лекарственная терапия) ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ (методы) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ (использование) ПРОТИВООПУХОЛЕВЫЕ СРЕДСТВА (терапевтическое применение) Анотація: Большинство практикующих врачей полагает, что применение молекулярногенетических методов в повседневной клинической практике невозможно из-за астрономической себестоимости и неразрешимых организационных трудностей. Хотя основания для подобной точки зрения безусловно имеются, наш собственный опыт свидетельствует о высокой клинической эффективности и экономической приемлемости внедрения целого ряда молекулярно-генетических тестов. В частности, абсолютно оправданной представляется организация диагностики предрасположенности к раку. Например, анализ всего нескольких мутаций в генах BRCA1, CHEK2, NBS1 и BLM позволяет выявить причину не менее 20-25% случаев семейных форм рака молочной железы (РМЖ) и яичников. Полученная информация помогает выявить здоровых носителей «раковых» мутаций и обеспечить их необходимыми мероприятиями по своевременной диагностике и профилактике новообразований. Не менее перспективным направлением является индивидуализация выбора лекарственной терапии на основе молекулярных характеристик опухоли. Например, BRCA1-ассоциированные наследственные карциномы молочной железы, в отличие от «спорадических» РМЖ, демонстрируют уникальную чувствительность к цисплатину и PARP-ингибиторам. Семейные случаи медуллярного рака щитовидной железы, возникающие вследствие мутации в онкогене RET, поддаются лечению препаратом вандетаниб. Опухоли с мутацией в гене EGFR отвечают на лечение гефитинибом и эрлотинибом, мутации KIT - иматинибом, ALK - кризотинибом и пеметрекседом, BRAF (при меланомах) - вемурафенибом. Существенно, что большинство молекулярно-генетических тестов можно выполнять ретроспективно, так как архивный патоморфологический материал является достаточно надёжным источником как ДНК, так и РНК. Примірників всього: 1 ЧЗ (1) Свободны: ЧЗ (1)