Ранняя диагностика семейных транслокаций у плода [Текст] / Л. А. Хлевная [и др.] // Медико-соц. пробл. сім'ї : Науково-практичний журнал. - 2011. - Т. 16, N 4. - С. 64-67 . - ISSN 1608-876X Анотація: В работе представлены случаи ранней диагностики семейных транслокаций у плода. Цитогенетический анализ плодных клеток проводили на рутинных препаратах, приготовленных "ускоренным" прямым методом из биоптата ворсин хориона. В одном случае у плода была выявлена сбалансировання транслокация, унаследованная от матери. В двух других - диагностированы несбалансированные хромосомные аберрации, также имевшие материнское происхождение. Оба случая были представлены трисомией по длинному плечу хромосомы 3. Клиническая картина данного синдрома была различной, что может объясняться эффектом положения триплицированного сегмента. Дод.точки доступу: Хлевная, Л. А.; Арбузова, С. Б.; Аверьянов, А. И.; Телитченко, А. Г.; Николенко, М. И. Примірників всього: 1 ЧЗ (1) Свободны: ЧЗ (1)