Болезнь Помпе (наследственный дефицит кислой мальтазы) [Текст] / В. С. Сухоруков [и др.] // Неврол. журн : науч.-практ. журн. - 2011. - Т. 16, N 4. - С. 4-10 . - ISSN 1560-9545 Анотація: Возросший во всем мире интерес к болезни Помпе (дефициту кислой мальтазы) объясняется эффективностью появившейся в 2006 г. ферментзамещающей терапии с использованием рекомбинантной человеческой α-глюкозидазы, которая направлена на основное патогенетическое звено заболевания. На первый план вышла задача выявления пациентов, страдающих этим заболеванием. Решение этой задачи в нашей стране связано с внедрением новых диагностических технологий, организацией соответствующих диагностических мероприятий, а также с преодолением недостаточной информированности врачей. В обзоре дана подробная характеристика клинической картины инфантильной и поздно дебютирующей форм заболевания. Описаны специальные методы диагностики: биохимический, исследование в культурах тканей, морфологическое, молекулярно-генетическое исследование. Применение этих методов исследования, в частности анализ сухих пятен крови, позволит выявить большое число больных, страдающих этим, в настоящее время курабельным, заболеванием. Дод.точки доступу: Сухоруков, В. С.; Харламов, Д. А.; Перевезенцев, О. А.; Мамедов, И. С.; Зиновьева, О. Е. Примірників всього: 1 ЧЗ (1) Свободны: ЧЗ (1)