Клинико-генетические характеристики и лечебная тактика при ослабленной форме семейного аденоматоза [Текст] / А. М. Кузьминов [и др.] // Рос. журн. гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. - 2011. - Т. 21, N 3. - С. 80-85 . - ISSN 1382-4376 MeSH-головна: МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ АДЕНОМАТОЗНЫЙ ПОЛИПОЗ КОЛИ (генетика, хирургия) Анотація: Цель исследования. Изучение клинико-генетических характеристик ослабленной формы семейного аденоматоза толстой кишки. Материал и методы. 123 больных семейным аденоматозом толстой кишки, подвергшихся клинико-генетическому исследованию. Результаты. В классической форме заболевание протекало у 60,2% пациентов, в агрессивной - у 24,4%, в ослабленной - у 15,4%. При ослабленной форме мутации в АРС гене располагались на участках между кодонами 450-510 и по краям этого гена, что позволяет как выявлять заболевание на доклинической стадии, так и идентифицировать ослабленный вариант его развития. Для этого варианта аденоматоза характерно отсутствие метаболических нарушений и развитие рака после 50 лет, что дает возможность начинать лечение с эндоскопической полипэктомии с последующим выполнением обширных резекций толстой кишки при наличии соответствующих показаний. Дод.точки доступу: Кузьминов, А. М.; Карпухин, А. В.; Сачков, И. Ю.; Чубаров, Ю. Ю.; Савельева, Т. А. Примірників всього: 1 ЧЗ (1) Свободны: ЧЗ (1)