Синдром Ли, обусловленный мутациями в гене SURF1: клинические и молекулярно-генетические особенности [Текст] / П. Г. Цыганкова [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова : науч.-практ. и рец. журн. - 2010. - Т. 110, N 1. - С. 25-32 . - ISSN 1997-7298 MeSH-головна: ЛИ СИНДРОМ (генетика) МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ МАГНИТНОГО РЕЗОНАНСА ИЗОБРАЖЕНИЕ КИНЕМАТОГРАФИЧЕСКОЕ Анотація: Синдром Ли (СЛ) или подострая некротизирующая энцефаломиелопатия - редкое наследственное, генетически гетерогенное заболевание из группы митохондриальных энцефаломиопатий. Под наблюдением находились 27 детей с СЛ. Проведены клиническое, лабораторное (определение уровня лактата), МРТ и молекулярно-генетическое (полимеразная цепная реакция 9 экзонов гена SURF1) исследования. Средний возраст манифестации составил 11,6 мес. Основными манифестными проявлениями СЛ были задержка психомоторного развития, диффузная мышечная гипотония, мозжечковый синдром, офтальмопарез, гипертрихоз; заболевание характеризовалось прогрессирующим течением с утратой ранее приобретенных навыков. Концентрация лактата в крови больных была увеличена в среднем до 3,1 мМ/мл (от 1,9 до 5,1 мМ/мл) при норме до 1,8 мМ/мл. На МРТ головного мозга отмечалась субкортикальная и кортикальная атрофия (80% случаев), симметричные, четко очерченные гиперинтенсивные на Т2-взвешенных изображениях очаги (демиелинизация) в области базальных ганглиев и в стволе головного мозга (50%), в мозжечке (25%). При анализе гена SURF1 было обнаружено 7 различных мутаций. Самой частой мутацией оказалась делеция 2 нуклеотидов в 8-м экзоне гена - 845delCT, ее частота составила 64,8% мутантных аллелей, что согласуется с данными польских исследователей и подтверждает славянское происхождение мутации. Также в российской популяции распространены мутации гена SURF1-574-575insCTGT, 311-321del10insAT, IVS8-1G. Дод.точки доступу: Цыганкова, П.Г.; Михайлова, С.В.; Захарова, Е. Ю. ; Пичкур, Н. А. ; Ильина, Е. С. ; Николаева, Е. А. ; Руденская, Г. Е. ; Дадали, Е. Л. ; Колпакчи, Л. М. ; Федонюк, И. Д. ; Матющенко, Г. Н. Примірників всього: 1 ЧЗ (1) Свободны: ЧЗ (1)