Клинические проявления и молекулярно-генетическая диагностика лейкоэнцефалопатии с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным лактатом у детей [Текст] / С.В. Михайлова, Е.Ю. Захарова, А.В. Банин и др> // Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2009. - Т. 109, N 9. - С. 16-23. Рубрики: ЛЕЙКОЭНЦЕФАЛОПАТИЯ ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МНОГООЧАГОВАЯ--LEUKOENCEPHALOPATHY, PROGRESSIVE MULTIFOCAL ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ--DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL АТАКСИЯ--ATAXIA МОЗГА ГОЛОВНОГО БОЛЕЗНИ МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ--BRAIN DISEASES, METABOLIC МОЗГ СПИННОЙ--SPINAL CORD МАГНИТНОГО РЕЗОНАНСА ИЗОБРАЖЕНИЕ--MAGNETIC RESONANCE IMAGING ДНК МУТАНТНЫЙ АНАЛИЗ--DNA MUTATIONAL ANALYSIS ВОЗРАСТНЫЕ ГРУППЫ (ВНЕШ)--NAMED GROUPS BY AGE (NON MESH) ДЕТИ--CHILD Анотація: Лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным лактатом (LBSL) - недавно описанное наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Найден ген болезни DARS2, кодирующий митохондриальную аспартил-тРНК-синтетазу. Приведены данные 31 пациента с характерными клиническими и нейрорадиологическими данными LBSL. Заболевание подразделено на две формы в зависимости от возраста манифестации основных клинических проявлений - с ранним и поздним дебютом. В группе LBSL с ранним дебютом первыми признаками являются регресс двигательных навыков с нарушениями мышечного тонуса по спастическому типу, а атактические и интеллектуальные расстройства присоединяются позднее. У больных с поздним началом - мозжечковая и сенситивная атаксия, нарушение мышечного тонуса по спастическому типу преимущественно в ногах, полиневропатический, в редких случаях - психоорганический синдром. При МРТ головного мозга у всех пациентов визуализируется негомогенный гиперинтенсивный на T2W сигнал в перивентрикулярных областях, стволе головного мозга и спинном мозге. Большинство пациентов являлись компаунд гетерозиготами по частым мутациям гена DARS2, выявлено 4 новые мутации при LBSL. Дод.точки доступу: Михайлова, С.В.; Захарова, Е.Ю.; Банин, А.В.; Демушкина, А.А.; Петрухин, А.С. Примірників всього: 1 ЧЗ (1) Свободны: ЧЗ (1) |