Ковалева, Н. В. Выявление гонадного мозаицизма у родителей детей с болезнью Дауна [Текст] / Н.В. Ковалева, М. Тахмасеби-Хесари // Цитология и генетика. - 2007. - Т. 41, N 5. - С. 36-42.
Рубрики: ДАУНА СИНДРОМ--DOWN SYNDROME ПОЛИМОРФИЗМ (ГЕНЕТИКА)--POLYMORPHISM (GENETICS) Анотація: Проведена ревизия данных стандартного клинического кариологического анализа и изучения QFQ-полиморфизма хромосом в 151 семье детей с болезнью Дауна. Выявлены 8 семей с доказанным и предполагаемым гонадным мозаицизмом по трисомии 21, при этом во всех случаях матери были моложе 35 лет. Частота носителей мозаицизма в молодых семьях составила 6,5 % (8/123). При стандартном анализе, если бы не были использованы возможности QFQ-метода, эта частота составила бы всего 1 %. Сравнение результатов ретроспективного анализа данных, полученных QFQ-методом, с ожидаемыми результатами молекулярного тестирования тех же семей приводит к выводу о целесообразности использования обоих методов Дод.точки доступу: Тахмасеби-Хесари, М. Примірників всього: 1 ЧЗ (1) Свободны: ЧЗ (1) |