Неонатальный гиперинсулинизм: клинико-патологические корреляции [Текст] / П. Делонлей, А. Симон, Л. Гелмиш-Роланд и др // Патологія. - 2007. - Т. 4, N 2. - С. 34. Анотація: Неонатальный гиперинсулинизм представляет собой опасное для жизни заболевание, которое традиционно лечится путем тотальной панкреатэктомии, приводящей к диабету и панкреатической недостаточности. Сегодня оптимальным подходом является разделение заболевания на безрецидивную очаговую форму, которая лечится частично хирургически, и диффузную форму, которая требует полного удаления поджелудочной железы только в случае неудачного медикаментозного лечения. Патогенез заболевания сейчас разделяется на К-канальное заболевание (гиперинсулимическая гипогликемия, семейная [ГГС] 1 и 2), которое может лечиться хирургическим способом, и другие болезни метаболических путей, ГГС 3-7, которые у большинства больных лечатся медикаментозно. Диффузная форма наследуется по рецессивному гену 11 хромосомы, тогда как большинство случаев очаговых форм вызывается дефектом сульфонилуреазного рецептора 1, наследуемым от отца, и ассоциируется с потерей гетерозиготности на соответствующей части материнской 11 хромосомы. Редкие бифокальные формы связаны с утратой материнской гетерозиготной специфики по каждому участку. Отцовская дисомия 11 хромосомы - редкая причина состояния, сходного с синдромом Беквита-Видеманна. Предоперационное PET-сканирование с флюородигидроксифенилаланином и интраоперационное подтверждение на замороженных срезах является шаблонным исследованием, выполняемым перед операцией. Взрослые варианты этого заболевания в настоящее время описаны намного лучше Дод.точки доступу: Делонлей, П.; Симон, А.; Гелмиш-Роланд, Л.; Гиургиа, И.; Веркаррэ, В.; Эйгрэйн, Я.; Сантьяго-Риберо-Риберо , М.-Дж.; Полак, М.; Роберт, Дж.-Дж.; Беллэн, К.; Брунелль, Ф.; Нихоль-Фикет, К.; Жубер, Ф. Примірників всього: 8 ЧЗ (7), СБО (1) Свободны: ЧЗ (7), СБО (1)