Історія розвитку генетики та медичної генетики як науки . - С .8-12.
Молекулярні основи спадковості . - С .13-20.
Хромосомні основи спадковості . - С .21-25.
Мінливість живих організмів . - С .26-29.
Методи генетичного обстеження . - С .30-36.
Клініко-генеалогічний метод . - С .30-34.
Лабораторні медико-генетичні методи . - С .34-36.
Аномалї та дефекти розвитку . - С .40-49.
Порушення метаболізму . - С .49-71.
Патологія вуглеводного метаболізму . - С .50-51.
Порушення метаболізму амінокислот . - С .51-53.
Порушення ліпідного обміну . - С .53-57.
Порушення обміну металів . - С .57-59.
Порушення інших видів метаболізму . - С .59-66.
Фармакогенетичні ензимопатії . - С .66-71.
Спадкові хвороби крові, кровотворних органів, дефекти білків плазми . - С .72-76.
Спадкові хвороби сечових органів . - С .76-79.
Спадкові дефекти неферментних білків . - С .79-82.
Первинні імунодефіцити . - С .82-86.
Спадковість в онкопатології . - С .86-89.
Мітохондріальні хвороби . - С .89-94.
Хвороби геномного імпринтингу . - С .94-98.
Сучасні принципи і можливості лікування та профілактики спадкової патології . - С .99-102.
Генетичний моніторинг . - С .103-106.
Медичні аспекти генно-інженерної біотехнології . - С .107-114.
Медико-генетичне консультування . - С .115-120.